Boala celiacă: simptomele adulților și copiilor

„Boala celiacă este o afecțiune autoimună caracterizată de răspuns inflamatoriu ce afectează subiecții predispuși genetic atunci când ingerează complexul proteinelor din gluten, ce este conținut în anumite cereale sau alte produse contaminate”, explică Dr. Cosentino.

De fapt, glutenul și, în special o substanță pe care o conține, gliadina, activează sistemul imunitar, ce acționează producând anticorpi și atacând din greșeală mucoasa intestinală.

Astfel, inflamația și afectarea mucoasei intestinale variază de la o persoană la alta, incluzând atrofierea „vililor”’ (excrescențe în formă de deget necesare pentru promovarea absorbției nutrienților din mâncare). Atrofierea acestora duce la deficiențe nutriționale și malabsorbție.

La ce vârstă se manifestă?

Boala celiacă, la subiecții predispuși genetic, nu implică întotdeauna evoluția bolii. Cu toate acestea, boala poate apărea la orice vârstă, din cauza unui conglomerat de factori, unii dintre aceștia nefiind încă identificați.

Cauzele bolii celiace, așa cum se menționează mai sus, nu sunt cunoscute pe deplin dar ne gândim la un mix de factori ce includ:

• predispoziția genetică și caracterul familiar, în special la rudele de gradul întâi (părinți, copii, frați și surori) deoarece anumite variații ale genelor implicate în evoluția bolii pot fi transmise urmașilor;
• factori de mediu, precum infecțiile sistemului digestiv (rotavirus etc.);
• boli autoimune precum diabetul, bolile de tiroidă, etc: conform ISS, riscul dezvoltării bolii celiace poate crește cu de până la 10 ori comparativ cu populația generală.

Boala celiacă are o simptomatologie foarte variată, pe baza severității formei care, în anumite cazuri, poate să nu prezinte manifestări clinice.

Primul simptom, înțeles ca cel mai comun al formei tipice a bolii, este diareea, ce rezultă din incapacitatea organismului inflamat să absoarbă complet nutrienții.

Simptomele bolii celiace la adulți

Pe lângă diaree, alte simptome caracteristice bolii celiace ce pot fi identificate la adulți sunt:

• balonare abdominală;
• meteorism;
• pierdere în greutate;
• deshidratare.

Simptomele bolii celiace la copii

În ceea ce privește copiii, boala celiacă (ce poate prezenta aceleași simptome ca în cazul adulților) și malabsorbția nutrienților pot modifica curba de dezvoltare a copilului cu consecințe care, uneori, reprezintă semne în sine ale patologiei, printre acestea:

• încetinirea creșterii și dezvoltării la pubertate;
• statură mică;
• subponderalitate;
• dezvoltarea incompletă sau reducerea smalțului dinților (hipoplazie);
• rahitism (mineralizarea redusă a oaselor, ce le face mai fragile, deci mai susceptible la deformări și fracturi);
• letargie (o senzație de somnolență constanță, lipsa energiei și epuizare profundă)

Simptome atipice ale bolii celiace

Cu toate acestea, boala celiacă apare din ce în ce mai frecvent în forme atipice, cu tulburări exclusiv extra-intestinale ce fac dificilă identificarea acesteia, de exemplu:

• oboseală severă și constantă (astenie);
• dificultăți de concentrare;
• anemie;
• pierderea constantă și răspândită a părului (alopecie);
• ulcere bucale recurente și cangrene inflamate;
• dureri abdominale frecvente;
• episoade repetate de vomă;
• cefalee;
• dereglarea ciclului menstrual, infertilitate și pierderi de sarcină;
• amorțirea și senzații de furnicături la nivelul membrelor periferice (mâini și picioare) cu ataxie, o pierdere progresivă a capacității de coordonare a mișcărilor musculare.

Boala celiacă și simptomele la nivelul pielii: dermatita herpetiformă

„La anumiți subiecți, în locul inflamației intestinale clasice, boala celiacă poate provoca ceea ce se numește „boala celiacă a pielii”, a cărei denumire științifică este dermatita herpetiformă Duhring sau dermatita polimorfică dureroasă Brocq.

Dermatita herpetiformă este caracterizată de bășici pruriginoase ce apar frecvent pe coate și genunchi, dar pot apărea și în orice altă zonă precum axile, scalp, etc.”, continuă Dr. Cosentino.

Pentru a completa imaginea bolii celiace ca patologie destul de complexă, pe lângă formele cu simptome tipice, există altele:

• Boala celiacă silențioasă: boala este prezentă, așadar vilii intestinali sunt atrofiați, dar nu apar simptomele. În acest caz, ținând cont de o predispoziție a rudelor de prim grad ale celiacilor să dezvolte boala cu aproximativ 15% mai mare decât cea a populației generale, dacă există cazuri de celiaci în rândul membrilor apropiați ai familiei se recomandă efectuarea testelor diagnostice.
• Boala celiacă latentă: pacientul a primit un diagnostic pozitiv referitor la boală dar are o mucoasă intestinală normală, fără atrofierea vililor, cu modificări ce tind să evolueze în ani.
• Boala celiacă potențială: la subiecți ce prezintă predispoziție genetică, așadar un risc de a dezvolta boala cu atrofierea ulterioară a vililor și malabsorbție, dar rezultatele testelor diagnostice sunt încă negative și au o mucoasă intestinală obișnuită.

„Auzim frecvent despre faptul că boala celiacă este legată de luarea în greutate, dar nu a fost dovedită nicio corelație între cele două.

Metabolismul ar putea fi încetinit din cauza bolilor tiroidiene ce s-ar putea afla la baza bolii celiace, deoarece simultan se poate întâmpla ca, după identificarea bolii celiace, astfel eliminându-se cauza malabsorbției, persoana să ia în greutate”, explică medicul.

Simptomele tipice și atipice de boală celiacă, despre care am discutat mai sus, pot apărea și la persoanele ce au un diagnostic negativ al bolii și o mucoasă intestinală normală.

În acest caz ne referim la sensibilitatea simplă la gluten, ce este o intoleranță care, precum boala celiacă, variază în intensitate de la o persoană la alta, dar poate fi rezolvată complet după eliminarea glutenului timp de 1-2 ani.

„Sistemul imunitar al persoanelor afectate de Sensibilitatea la Gluten reacționează în ore de la momentul ingestiei glutenului, care este perceput ca o amenințare, în timp ce, în cazul bolii celiace, reacția și daunele pot surveni după luni sau chiar ani de acumulare”, explică Dr. Cosentino.

Sensibilitatea la gluten este de aproximativ 6 ori mai frecventă decât boala celiacă, dar până în prezent nu există teste care să o identifice precis. Singura modificare imunologică descoperită la pacienții ce prezintă sensibilitate la gluten este caracterul pozitiv, în urma probelor de sânge, al anumitor anticorpi (antigliadină AGA de primă generație, din clasa IgG, mai rar din clasa IgA), pozitivi la 40-50% dintre pacienții cu această afecțiune.

La nivel genetic, Sensibilitatea la Gluten prezintă caracter pozitiv la anumiți markeri generici (HLA-DQ2 și/sau DQ8) în aproximativ 50%din cazuri comparativ cu detectarea acestora la 99% dintre celiaci și la 30% din populația generală.

Boala celiacă, sensibilitatea la gluten și sindromul colonului iritabil (SCI)

Subiecții ce suferă de Sensibilitate la Gluten au simptome foarte similare cu cei cu Sindromul Colonului Iritabil (SCI) precum balonare și durere abdominală, scaun neregulat, etc.. Din acest motiv, în această nouă entitate clinică, Sensibilitatea la Gluten ar putea include câțiva pacienți despre care s-a crezut că suferă de colon iritabil, că sunt ipohondri sau au probleme psihologice și anxios-depresive.

În orice caz, ar trebui subliniat că Sensibilitatea la Gluten nu este, din nefericire, încă acceptată de numeroși specialiști ce preferă să o „eticheteze” ca sindromul colonului iritabil (uneori dificil de confirmat) deși subiecții suferă de fapt de sensibilitate la gluten (mai ușor de verificat).

Acestea sunt patologii diferite. Spre deosebire de boala celiacă, alergia la grâu poate fi declanșată nu doar în zona intestinală ci poate afecta și, de exemplu, căile respiratorii și pielea, și poate duce la șoc anafilactic în cele mai grave cazuri.

În plus, în cazul alergiei la grâu, ar trebui evitat doar consumul de grâu, în timp ce există multe cereale ce conțin gluten, inclusiv: ovăz, orz, secară, grâu spelt, kamut.

În orice caz, pentru a facilita un diagnostic diferențiat, pot fi efectuate teste pentru a identifica alergia la grâu prin prezența sau absența unei categorii de anticorpi din clasa IgE și prin intermediul testelor PRICK.

Diagnosticul ratat sau întârziat alături de consumul prelungit de alimente ce conțin gluten de către celiaci pot duce la diferite complicații:

• tumori și patologii intestinale: riscul dezvoltării neoplasmelor precum carcinom intestinal și limfom, sau jejun ulcerativ-ileită crește cu vârsta, ce determină apariția ulcerelor pe peretele intestinului;
• boli ce afectează sistemul nervos central și periferic, sistemul cardiovascular, sistemul endocrin, ficatul, pielea;
• atrofia splinei și reducerea funcționării acesteia (hiposplenism) cu o predispoziție mai ridicată la infecții;
• intoleranță la lactoză, ce se rezolvă de obicei la câteva luni după începerea unui regim alimentar fără gluten;
• persistența simptomelor: în mai puțin de 1% dintre cazuri, simptomele și inflamația nu se rezolvă după eliminarea glutenului din regimul alimentar la apariția, de exemplu, a colitei colagenoase (inflamația cronică a intestinului benign, caracterizată de diaree și scaune apoase).

Diagnosticarea bolii celiace se face prin analize de sânge și biopsie duodenală. Evident, aceste investigații trebuie efectuate atunci când pacientul nu ține un anumit regim alimentar, mai exact consumă gluten.

Analizele de sânge

Analizele de sânge ce permit determinarea nivelului de anticorpi produși de sistemul imunitar în cazul în care glutenul este perceput ca o substanță nocivă:

• anti-transglutaminază (din clasa IgA);
• anti-endomisium (EMA) și anti-gliadină (AGA), pentru înlocuirea și/sau completarea anti-transglutaminazei.

Biopsia intestinală

Dacă proba de sânge este pozitivă, se efectuează de obicei și o biopsie duodenală, pentru a evalua starea vililor intestinali (care sunt apoi analizați sub microscop pentru a verifica prezența bolii).

Conform celor mai recente instrucțiuni, biopsia poate fi evitată la copii și adolescenți în prezența valorilor ridicate ale anticorpilor ​​(de peste 10 ori valoarea de bază) și a simptomelor tipice bolii.

Testul genetic

Când dozajul anticorpilor, biopsia duodenală și tabloul simptomatologic nu oferă rezultate clare, se utilizează testul genetic. Această procedură detectează dacă persoana este predispusă la boală prin prezența genelor HLA-DQ2 și HLA DQ8.

Rezultatul pozitiv la testul genetic nu înseamnă că sunteți celiac, dar nu înseamnă că sunteţi celiac, dar înseamnă că există o probabilitate mai mare să dezvoltați boala celiacă decât cea de la nivelul populației generale. Un test genetic negativ, pe de altă parte, înseamnă o probabilitate foarte mică ca pacientul să dezvolte boala celiacă.

Când diagnosticul de boală celiacă este confirmat, controalele periodice vor fi efectuate în timp pentru a evalua nivelul de inflamație, drept urmare de malabsorbție, anemie și sănătatea oaselor.

Până în prezent, singurul remediu pentru boala celiacă este un regim alimentar complet fără gluten, nu doar a evita cerealele ce îl conțin, dar și alimente ce ar putea fi contaminate cu acesta sau ce îl conțin ca aditiv.

Regimul alimentar fără gluten nu implică deficiențe nutriționale, dar este necesară respectarea unui regim alimentar echilibrat, bogat în fructe și legume. Pentru elaborarea acestuia se recomandă consultarea unui nutriționist.