Maladie cœliaque: symptômes chez l'adulte et l'enfant

"La maladie cœliaque est une affection auto-immune caractérisée par une réponse inflammatoire qui touche des sujets génétiquement prédisposés lors de l'ingestion du complexe protéique du gluten, contenu dans certaines céréales ou dans d'autres produits contaminés", explique le Dr Cosentino.

En effet, le gluten, et en particulier une substance qu'il contient, la gliadine, active le système immunitaire, qui agit en produisant des anticorps et en attaquant par erreur la muqueuse intestinale.

Ainsi, l'inflammation et les lésions de la muqueuse intestinale varient d'un individu à l'autre, y compris l'atrophie des "viles" (excroissances en forme de doigt nécessaires pour favoriser l'absorption des nutriments alimentaires). Leur atrophie entraîne des carences nutritionnelles et une malabsorption.

À quel âge se manifeste-t-elle ?

Chez les sujets génétiquement prédisposés, la maladie cœliaque n'entraîne pas toujours le développement de la maladie. En revanche, lorsque la maladie se déclare, elle peut survenir à tout âge, en raison d'une concomitance de facteurs dont certains n'ont pas encore été identifiés.

Les causes de la maladie cœliaque, telles qu'elles sont indiquées, ne sont pas entièrement connues, mais on pense à un mélange de facteurs, notamment :

• la prédisposition génétique et la familiarité, surtout dans la parenté de premier degré (parents, enfants, frères et sœurs) car certaines variations des gènes impliqués dans le développement de la maladie peuvent être transmises à ses descendants ;
• les facteurs environnementaux tels que les infections du système digestif (rotavirus, etc.) ;
• les maladies auto-immunes telles que le diabète, les maladies thyroïdiennes, etc. : selon le SSI, le risque de développer une maladie cœliaque peut être multiplié par 10 par rapport à la population générale.

La maladie cœliaque présente une symptomatologie très variée, en fonction de la gravité de la forme dont elle est atteinte qui, dans certains cas, peut même être sans manifestations cliniques.

Le premier symptôme, considéré comme le plus courant dans la forme typique de la maladie, est la diarrhée, qui résulte de l'incapacité de l'organisme enflammé à absorber complètement les nutriments.

Symptômes de la maladie cœliaque chez l'adulte

Outre la diarrhée, les autres symptômes caractéristiques de la maladie cœliaque qui peuvent être identifiés chez les adultes sont les suivants :

• ballonnement abdominal ;
• météorisme ;
• perte de poids ;
• déshydratation.

Symptômes de la maladie cœliaque chez l'enfant

En ce qui concerne les enfants, la maladie cœliaque (qui peut présenter les mêmes symptômes que chez l'adulte) et la malabsorption des nutriments peuvent modifier la courbe de développement du nourrisson avec des conséquences qui, parfois, sont elles-mêmes des signes de la pathologie, notamment :

• ralentissement de la croissance et du développement pubertaire ;
• petite taille ;
• insuffisance pondérale ;
• développement incomplet ou réduction de l'émail des dents (hypoplasie) ;
• rachitisme (minéralisation réduite des os qui les rend plus fragiles, donc plus sensibles aux déformations et aux fractures) ;
• léthargie (sensation de somnolence constante, de manque d'énergie et d'épuisement profond).

Symptômes atypiques de la maladie cœliaque

Cependant, la maladie cœliaque se présente de plus en plus souvent sous des formes atypiques, avec des troubles purement extra-intestinaux qui la rendent difficile à identifier, par exemple :

• fatigue importante et persistante (asthénie) ;
• difficultés de concentration
• anémie ;
• perte de cheveux constante et généralisée (alopécie) ;
• aphtes et aphtes récurrents dans la bouche ;
• douleurs abdominales fréquentes ;
• épisodes répétés de vomissements ;
• maux de tête ;
• dysfonctionnement du cycle menstruel, infertilité ou fausses couches ;
• engourdissement et picotement des membres périphériques (mains et pieds) avec ataxie, une perte progressive de la capacité à coordonner les mouvements des muscles.

Maladie cœliaque et symptômes cutanés : la dermatite herpétiforme

 "Chez certains sujets, au lieu de l'inflammation intestinale classique, la maladie cœliaque peut provoquer ce que l'on appelle communément la "maladie cœliaque cutanée", dont le nom scientifique est la dermatite herpétiforme de Duhring ou la dermatite polymorphe douloureuse de Brocq.

La dermatite herpétiforme se caractérise par des cloques qui démangent et qui se développent fréquemment au niveau des coudes et des genoux, mais qui peuvent aussi apparaître dans n'importe quelle autre zone comme les aisselles, le cuir chevelu, etc. ", poursuit le Dr Cosentino.

Pour compléter le tableau de la maladie cœliaque en tant que pathologie assez complexe, outre les formes à symptômes typiques et celles à symptômes atypiques, il en existe d'autres :

• Maladie cœliaque silencieuse : la maladie est présente, les villosités intestinales sont donc atrophiées, mais aucun symptôme n'apparaît. Dans ce cas, compte tenu d'une prédisposition des parents au premier degré à développer la maladie d'environ 15 % supérieure à celle de la population générale, s'il existe des cas de maladie cœliaque parmi les membres de la famille proche, il serait souhaitable de réaliser des tests de diagnostic.
• Maladie cœliaque latente : le patient a un diagnostic positif de la maladie, mais présente une muqueuse intestinale normale, sans atrophie des villosités, avec des altérations qui auront tendance à se développer au fil des ans.
• Maladie cœliaque potentielle : chez les sujets qui ont une prédisposition génétique, ils présentent donc le risque de développer la maladie avec l'atrophie conséquente des villosités et la malabsorption, mais sont toujours négatifs dans les tests de diagnostic effectués et ont une muqueuse intestinale régulière.

"On entend aussi souvent parler de la maladie cœliaque liée à la prise de poids, mais aucune corrélation n'a été prouvée.

Le métabolisme pourrait être ralenti en raison de maladies thyroïdiennes qui pourraient être à la base de la maladie cœliaque comme, en même temps, il peut arriver qu'après avoir identifié la maladie cœliaque, donc éliminé la cause de la malabsorption, on puisse prendre du poids", explique le médecin.

Les symptômes typiques et atypiques de la maladie cœliaque, dont nous avons parlé plus haut, peuvent également apparaître chez des personnes dont le diagnostic est négatif et dont la muqueuse intestinale est normale.

Dans ce cas, on parle de simple sensibilité au gluten, c'est-à-dire d'une intolérance qui, comme la maladie cœliaque, varie en intensité d'un individu à l'autre, mais qui peut se résoudre complètement après la suspension du gluten pendant 1 à 2 ans.

"Le système immunitaire des sujets touchés par la sensibilité au gluten réagit dans les heures qui suivent la prise de gluten, perçu comme une menace, alors que dans la maladie cœliaque la réaction et les dommages peuvent se produire après des mois, voire des années d'accumulation", explique le Dr Cosentino.

La sensibilité au gluten est environ 6 fois plus fréquente que la maladie cœliaque, mais il n'existe à ce jour aucun test permettant de l'identifier avec précision. La seule altération immunologique que l'on peut trouver chez les patients qui présentent une sensibilité au gluten est la positivité, par prélèvement sanguin, à certains anticorps (antigliadine AGA de première génération, de la classe IgG, plus rarement de la classe IgA) qui se trouvent positifs chez les 40-50% des patients atteints de cette affection.

Sur le plan génétique, la sensibilité au gluten présente une positivité à certains marqueurs génétiques (HLA-DQ2 et/ou DQ8) dans environ 50 % des cas, alors que ceux-ci sont présents dans 99 % des cœliaques et dans 30 % de la population générale.

Maladie cœliaque, sensibilité au gluten et côlon irritable (SII)

 Les sujets souffrant de sensibilité au gluten présentent des symptômes très similaires à ceux du syndrome de l'intestin irritable (SII) tels que gonflements et douleurs abdominales, alvus irréguliers, etc. Par conséquent, dans cette nouvelle entité clinique, la sensibilité au gluten peut également inclure certains patients qui ont pu être considérés à tort comme souffrant du côlon irritable, hypocondriaques ou présentant des problèmes psychologiques et anxiodépressifs.

Dans tous les cas, il faut souligner que la sensibilité au gluten n'est malheureusement pas encore acceptée par de nombreux spécialistes qui préfèrent "étiqueter" comme souffrant de côlon irritable (parfois difficile à vérifier) des sujets qui souffrent en réalité de sensibilité au gluten (plus facile à vérifier).

Il s'agit de pathologies différentes. Contrairement à la maladie cœliaque, l'allergie au blé peut se déclencher non seulement dans la zone intestinale mais aussi affecter, par exemple, les voies respiratoires et la peau, et entraîner un choc anaphylactique dans les cas les plus graves.

En outre, en cas d'allergie au blé, la consommation de blé seul doit être évitée, alors qu'il existe de nombreuses céréales qui contiennent du gluten, notamment : l'avoine, l'orge, le seigle, l'orthographe, le kamut.

Dans tous les cas, pour faciliter un diagnostic différencié, il est possible d'effectuer des tests pour identifier l'allergie au blé par la présence ou l'absence de certains anticorps de la classe IgE et des tests PRICK.

Un diagnostic omis ou tardif, associé à une consommation prolongée d'aliments contenant du gluten chez les cœliaques, peut entraîner diverses complications :

• tumeurs et pathologies intestinales : le risque de développer des néoplasmes tels que le carcinome intestinal et le lymphome non HodgKing, ou la jéjuno-iléite ulcérative augmente avec l'âge, ce qui détermine l'apparition d'ulcères sur la paroi intestinale ;
• maladies affectant le système nerveux central et périphérique, le système cardiovasculaire, le système endocrinien, le foie, la peau ;
• atrophie de la rate et réduction de son fonctionnement (hyposplénisme) avec une plus grande prédisposition à contracter des infections ;
• intolérance au lactose, qui disparaît généralement quelques mois après le début du régime sans gluten ;
• persistance des symptômes : dans moins de 1% des cas, les symptômes et l'inflammation ne disparaissent pas même après avoir éliminé le gluten de l'alimentation avec l'apparition, par exemple, de la sprue collagénosique (inflammation chronique de l'intestin bénin et caractérisée par des diarrhées et des selles aqueuses).

Le diagnostic de la maladie cœliaque se fait par des analyses de sang et une biopsie duodénale. Bien évidemment, ces examens doivent absolument être réalisés lorsque le patient suit un régime sans gluten, c'est-à-dire incluant le gluten.

Analyses sanguines

Analyses sanguines qui permettent de déterminer le taux d'anticorps produits par le système immunitaire dans le cas où le gluten est perçu comme une substance nocive :

• anti-transglutaminase (de la classe des IgA) ;
• anti-endomysium (EMA) et anti-gliadine (AGA), en remplacement et/ou en complément de l'anti-transglutaminase.

Biopsie intestinale

Si l'échantillon de sang donne un résultat positif, une biopsie du duodénum est généralement réalisée, au cours d'une œsophago-gastro-duodénoscopie, pour évaluer l'état des villosités intestinales (qui sont ensuite analysées au microscope pour vérifier la présence de la maladie).

Selon les directives les plus récentes, la biopsie peut être évitée chez les enfants et les adolescents en présence de valeurs d'anticorps élevées (plus de 10 fois la valeur de base) et de symptômes typiques de la maladie.

Test génétique

 Lorsque le dosage des anticorps, la biopsie duodénale et le tableau symptomatologique ne donnent pas de résultats clairs, on a recours au test génétique. Cette procédure permet de détecter si l'on est prédisposé à la maladie par la présence des gènes HLA-DQ2 et HLA DQ8.

Un résultat positif au test génétique ne signifie pas que vous êtes cœliaque, mais que vous êtes plus susceptible de développer la maladie cœliaque que la population générale. Un test génétique négatif, en revanche, rend très improbable le développement de la maladie cœliaque.

Lorsque le diagnostic de la maladie cœliaque a été confirmé, des contrôles réguliers seront effectués au fil du temps pour évaluer l'état de l'inflammation, donc de la malabsorption, de l'anémie et de la santé osseuse.

À ce jour, le seul remède à la maladie cœliaque est un régime sans gluten complet, qui consiste non seulement à éviter les céréales qui en contiennent, mais aussi les aliments susceptibles d'être contaminés par celui-ci ou qui le contiennent comme additif.

Le régime sans gluten n'implique pas de carences nutritionnelles, mais il est nécessaire de suivre un régime équilibré et riche en fruits et légumes. Pour en élaborer un, il est conseillé de consulter un nutritionniste.