乳糜泻：成人和儿童的症状

“乳糜泻是一种自身免疫性疾病，其特征是炎症反应，当食用麸质蛋白复合物（包含在某些谷物或其他受污染的产品中）时，会影响遗传易感人群”，Cosentino医生解释道。

事实上，麸质，特别是其中包含的一种物质（麦醇溶蛋白），可以激活免疫系统，然后免疫系统会产生抗体并错误地攻击肠粘膜。

因此，肠黏膜的炎症和损伤因人而异，包括“菌群”的萎缩 （促进食物营养吸收所必需的指状生长物）。其萎缩会导致营养缺乏和吸收不良。

乳糜泻在什么年龄表现出病症？

在遗传易感人群中，乳糜泻并不总是涉及疾病的发展。然而，当疾病出现时，由于一系列因素的共同作用，其可能会发生在任何年龄，其中一些因素尚未确定。

如前文所述，乳糜泻的病因尚不完全清楚，但我们认为涉及多种因素，其中包括：

• 遗传易感性和家族性，尤其是一级亲属关系（父母、子女、兄弟姐妹），因为参与疾病发展的基因的某些变异可以传给后代；
• 环境因素，如消化系统感染（轮状病毒等）；
• 自身免疫性疾病，如糖尿病、甲状腺疾病等：根据ISS，与普通人群相比，此类人群患乳糜泻的风险可增加10倍。

乳糜泻具有非常不同的症状，基于患病形式的严重程度，在某些情况下，甚至可能没有临床表现。

首发症状是腹泻，也就是最常见的典型疾病形式，这是由于发炎的有机体无法完全吸收营养所致。

成人乳糜泻的症状

除腹泻外，可在成人中发现的其他乳糜泻特征性症状包括：

• 腹胀
• 腹中积气
• 体重减轻
• 脱水

儿童乳糜泻的症状

对于儿童，乳糜泻（ 可能会出现与成人相同的症状）和营养吸收不良会改变婴儿的发育曲线，其后果有时本身就是病态的迹象， 其中包括：

• 青春期生长发育放缓
• 身材矮小
• 体重不足
• 牙釉质发育不全或减少（发育不全）
• 佝偻病 （ 骨骼矿化减少，使其更脆弱，因此更容易变形和骨折）
• 嗜睡 （一种持续的困倦、缺乏活力和极度疲惫的感觉）

乳糜泻的非典型症状

然而，乳糜泻越来越多地以非典型的形式发生，纯粹是肠外疾病，难以识别，例如：

• 严重和持续的疲劳（虚弱）
• 难以集中注意力
• 贫血
• 持续和广泛的脱发（脱发）
• 复发性口腔溃疡和口腔溃疡
• 经常腹痛
• 反复呕吐
• 头痛
• 月经周期功能障碍、不孕或流产
• 周围肢体（手和脚）的麻木和刺痛感伴有共济失调， 协调肌肉运动的能力逐渐丧失

乳糜泻和皮肤症状：疱疹样皮炎

“在一些受试者中，乳糜泻会导致通常所说的'皮肤乳糜泻'，而不是典型的肠道炎症，其学名是杜林疱疹样皮炎或布罗克疼痛多形性皮炎。

疱疹样皮炎的特点是经常出现在肘部和膝盖上的发痒水疱，但也可能出现在任何其他区域，例如腋窝、头皮等。”Cosentino医生继续说道。

为了全面了解乳糜泻（其病理相当复杂），不仅需要了解具有典型症状和非典型症状的形式，还需要了解其他形式：

• 沉默的乳糜泻：患病后肠道菌群萎缩，但没有出现任何症状。在这种情况下，考虑到乳糜泻的一级亲属患上该病的倾向比一般人群高约15% 。如果在近亲成员中有乳糜泻病例，建议进行诊断测试。
• 潜伏性乳糜泻：患者对该病的诊断呈阳性，但肠黏膜正常，肠黏膜没有萎缩，并且随着时间的推移会发生变化。
• 潜在的乳糜泻：在具有遗传易感性的受试者中，他们存在患上该疾病的风险，从而导致菌群萎缩和吸收不良，但在进行的诊断测试中，仍然呈阴性并具有正常的肠粘膜。

“我们也经常听到与体重增加有关的乳糜泻，但尚未证实相关性。

甲状腺疾病可能会导致新陈代谢减慢，这可能是导致乳糜泻的基础，同时，在识别乳糜泻后，消除吸收不良的原因，可能会出现体重增加的现象”， 医生解释说。

上面谈到的乳糜泻的典型和非典型症状也可能发生在对疾病的诊断呈阴性且肠黏膜正常的个体身上。

对于这种情况，正是表明其对麸质敏感，这是一种不耐受，与乳糜泻一样，其强度因人而异，但在停用麸质1～2年后可以完全解决  。

“受麸质敏感影响的受试者的免疫系统在服用麸质后数小时内就会发生反应，这被认为是一种威胁，而在乳糜泻中，这种反应和损害可能会在数月甚至数年积累后发生”，Cosentino 医生解释说。

麸质敏感比乳糜泻发生频率高（前者发生频率是后者发生频率的6倍），但迄今为止，还没有一项检查可以精确识别这种疾病。通过血液取样，在对麸质敏感的患者中，唯一可以发现的免疫学改变是对某些抗体（第一代抗麦胶蛋白AGA、IgG类，更罕见的是IgA类）呈阳性，在满足此条件的患者中，40%～50%的患者中都对这些抗体呈阳性。

在遗传层面，在大约50%的病例中，麸质敏感对某些遗传标记物（HLA-DQ2和/或DQ8）呈阳性，与之相比，在99%的乳糜泻病例和30%的普通人群中发现对这些这些遗传标志物呈阳性。

乳糜泻、麸质敏感和肠易激（IBS）

患有麸质过敏症的受试者 的症状与肠易激综合征（IBS）的症状非常相似，例如肿胀和腹痛、不规则肠胃炎等。因此，在这个新的临床实体中，麸质敏感还可以包括一些可能被错误地认为患有结肠激惹、疑病症或有心理和焦虑抑郁问题的患者。

对于其中的病例，还应该强调的是，很遗憾，麸质敏感尚未被许多专家接受 ，他们更愿意将实际上对麸质敏感（更易于检查）的受试者“标记”为患有结肠易激惹（有时难以 验证）。

这些是不同的病理。与乳糜泻不同，小麦过敏不仅可以在肠道区域引发，还可以影响气道 和 皮肤等部位，在最严重的情况下，还会导致过敏性休克。

此外，对于小麦过敏的病例，应避免单独食用小麦，而许多谷物都含有麸质，包括：燕麦、大麦、黑麦、斯佩尔特小麦、卡姆。

在任何病例中，为了便于区分诊断，通过检测一些IgE类抗体的存在或不存在以及通过PRICK测试，可识别小麦过敏。

乳糜泻漏诊或延迟诊断 连同 长期食用含麸质食物会导致各种并发症：

• 肿瘤和肠道病变：随着年龄的增长，患肠癌和非霍奇金淋巴瘤等肿瘤或溃疡性空肠回肠炎的风险会增加，由此决定了肠壁上出现溃疡的风险；
• 影响中枢和周围神经系统、 心血管系统、 内分泌系统、 肝脏、皮肤的疾病；
• 脾脏萎缩和功能降低（脾功能减退），更容易感染感染；
• 乳糖不耐症，通常在开始无麸质饮食几个月后解决；
• 症状持续存在：在不到1%的病例中，即使在从饮食中去除麸质后，症状和炎症也没有消退，例如胶原蛋白腹泻 （良性肠道的慢性炎症，以腹泻和水样便为特征）。

通过血液检查和十二指肠活检进行乳糜泻诊断。显然，这些检查必须在患者自由饮食（即包含麸质）时进行。

血液检查

如果麸质被认为是有害物质，血液检查可以确定免疫系统产生的抗体水平：

• 抗转谷氨酰胺酶（IgA类）；
• 抗肌内膜（EMA）和抗麦醇溶蛋白（AGA），以替代和/或补充抗转谷氨酰胺酶。

肠活检

如果血样结果呈阳性，通常还会在食管-胃-十二指肠镜检查期间对十二指肠进行活检，以评估肠绒毛的状态（然后在显微镜下对其进行分析以验证是否 存在 疾病）。

根据最新的指南，在抗体值升高（超过基线值的10倍）和疾病典型症状的情况下，可以避免对儿童和青少年进行活检。

基因检测

当抗体剂量、 十二指肠活检和症状学图片没有给出明确的结果时，使用基因检测。该方法通过确定HLA-DQ2和HLA DQ8基因是否存在检测一个人是否易患该疾病。

基因检测呈阳性并不意味着您患有乳糜泻，但这确实意味着您比普通人群更容易患上乳糜泻。另一方面，如果基因检测结果为阴性，则表示患者极不可能患上乳糜泻。

在乳糜泻的诊断得到确认后，将随着时间的推移进行定期检查，以评估炎症状态，从而评估吸收不良、贫血和骨骼健康。

迄今为止，治疗乳糜泻的唯一方法是完全无麸质饮食，不仅要避免含有麸质的谷物，还要避免可能被麸质污染或含有麸质作为添加剂的食物。

无麸质饮食不会导致营养缺乏，但必须遵循富含水果和蔬菜的均衡饮食。有关说明，建议咨询营养师。