Enfermedad celíaca: síntomas en adultos y niños

"La celiaquía es una enfermedad autoinmune caracterizada por una respuesta inflamatoria que afecta a sujetos genéticamente predispuestos cuando toman el complejo proteico del gluten, que contienen algunos cereales u otros productos contaminados", explica el Dr. Cosentino.

En efecto, el gluten, y en particular una sustancia que lo contiene, la gliadina, activa el sistema inmunitario, que actúa produciendo anticuerpos y atacando por error la mucosa intestinal.

Así, la inflamación y los daños en la mucosa intestinal varían de un individuo a otro, incluyendo la atrofia de los "viles" (crecimientos en forma de dedo necesarios para favorecer la absorción de los nutrientes de los alimentos). Su atrofia provoca deficiencias nutricionales y malabsorción.

¿A qué edad se manifiesta?

La celiaquía, en sujetos genéticamente predispuestos, no siempre implica el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, cuando la enfermedad surge, puede ocurrir a cualquier edad, debido a una concomitancia de factores, algunos de los cuales aún no han sido identificados.

Las causas de la enfermedad celíaca, como se ha indicado, no se conocen del todo, pero se piensa en una mezcla de factores que incluyen:

• predisposición genética y familiaridad, especialmente en el parentesco de primer grado (padres, hijos, hermanos y hermanas), ya que algunas variaciones de los genes implicados en el desarrollo de la enfermedad pueden transmitirse a los descendientes;
• factores ambientales como las infecciones del aparato digestivo (rotavirus, etc.);
• enfermedades autoinmunes como diabetes, enfermedades tiroideas, etc.: según el ISS, el riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca puede aumentar hasta 10 veces en comparación con la población general.

La enfermedad celíaca tiene una sintomatología muy variada, en función de la gravedad de la forma en que se padezca que, en algunos casos, puede incluso carecer de manifestaciones clínicas.

El primer síntoma, entendido como el más común de la forma típica de la enfermedad, es la diarrea, resultante de la incapacidad del organismo inflamado para absorber completamente los nutrientes.

Síntomas de la enfermedad celíaca en adultos

Además de la diarrea, otros síntomas característicos de la enfermedad celíaca que pueden identificarse en los adultos son:

• hinchazón abdominal;
• meteorismo;
• pérdida de peso;
• deshidratación.

Síntomas de la enfermedad celíaca en los niños

En cuanto a los niños, la enfermedad celíaca (que puede presentarse con los mismos síntomas que los adultos) y la mala absorción de nutrientes pueden alterar la curva de desarrollo infantil con consecuencias que, en ocasiones, son en sí mismas señales de la patología, entre ellas:

• ralentización del crecimiento y desarrollo puberal;
• estatura baja;
• peso bajo;
• desarrollo incompleto o reducción del esmalte dental (hipoplasia)
• raquitismo (reducción de la mineralización de los huesos que los hace más frágiles y, por tanto, más susceptibles de sufrir deformidades y fracturas)
• letargo (sensación de somnolencia constante, falta de energía y agotamiento profundo).

Síntomas atípicos de la enfermedad celíaca

Sin embargo, la enfermedad celíaca se presenta cada vez con más frecuencia en formas atípicas, con trastornos puramente extraintestinales que dificultan su identificación, por ejemplo:

• fatiga severa y persistente (astenia);
• dificultad para concentrarse;
• anemia;
• pérdida constante y generalizada del cabello (alopecia);
• úlceras bucales recurrentes y aftas;
• dolores abdominales frecuentes;
• episodios repetidos de vómitos;
• dolor de cabeza;
• disfunción del ciclo menstrual, infertilidad o abortos;
• entumecimiento y sensación de hormigueo en las extremidades periféricas (manos y pies) con ataxia, una pérdida progresiva de la capacidad de coordinar los movimientos de los músculos.

Enfermedad celíaca y síntomas cutáneos: dermatitis herpetiforme

"En algunos sujetos, en lugar de la clásica inflamación intestinal, la enfermedad celíaca puede causar lo que comúnmente se denomina "enfermedad celíaca cutánea", cuyo nombre científico es dermatitis herpetiforme de Duhring o dermatitis polimórfica dolorosa de Brocq.

La dermatitis herpetiforme se caracteriza por la aparición de ampollas que producen picor y que frecuentemente se desarrollan en los codos y las rodillas, aunque también pueden aparecer en cualquier otra zona como axilas, cuero cabelludo, etc.", continúa el Dr. Cosentino.

Para completar el cuadro de la enfermedad celíaca como patología bastante compleja, además de las formas con síntomas típicos y las que presentan síntomas atípicos existen otras:

• Celiaquía silenciosa: la enfermedad está presente, por lo que las vísceras intestinales están atrofiadas, pero no aparecen síntomas. En este caso, teniendo en cuenta que la predisposición de los familiares de primer grado de los celíacos a desarrollar la enfermedad es aproximadamente un 15% mayor que la de la población general, si hay casos de celiaquía entre los familiares cercanos sería recomendable realizar pruebas diagnósticas.
• Enfermedad celíaca latente: el paciente tiene un diagnóstico positivo para la enfermedad, pero tiene una mucosa intestinal normal, sin atrofia de las vísceras, con alteraciones que tenderán a desarrollarse con los años.
• Enfermedad celíaca potencial: en sujetos que tienen una predisposición genética, por lo que presentan el riesgo de desarrollar la enfermedad con la consiguiente atrofia de las vísceras y malabsorción, pero siguen siendo negativos en las pruebas diagnósticas realizadas y tienen una mucosa intestinal regular.

"También oímos a menudo que la enfermedad celíaca está relacionada con el aumento de peso, pero no se ha demostrado ninguna correlación.

El metabolismo podría ralentizarse debido a enfermedades del tiroides que podrían estar en la base de la enfermedad celíaca, ya que, al mismo tiempo, puede ocurrir que, tras identificar la enfermedad celíaca, eliminando por tanto la causa de la malabsorción, se gane peso", explica el médico.

Los síntomas típicos y atípicos de la enfermedad celíaca, de los que hemos hablado anteriormente, también pueden darse en individuos que tienen un diagnóstico negativo a la enfermedad y una mucosa intestinal normal.

En este caso hablamos de sensibilidad simple al gluten, es decir, una intolerancia que, al igual que la enfermedad celíaca, varía en intensidad de un individuo a otro, pero que puede resolverse completamente tras la suspensión del gluten durante 1-2 años.

"El sistema inmunitario de los sujetos afectados por la Sensibilidad al Gluten reacciona a las pocas horas de tomar el gluten, que es percibido como una amenaza, mientras que en la enfermedad celíaca la reacción y el daño pueden producirse tras meses o incluso años de acumulación", explica el Dr. Cosentino.

La sensibilidad al gluten es unas 6 veces más frecuente que la enfermedad celíaca, pero hasta la fecha no existen pruebas para identificarla con precisión. La única alteración inmunológica que se puede encontrar en los pacientes que muestran sensibilidad al gluten es la positividad, a través de la toma de muestras de sangre, a algunos anticuerpos (antigliadina AGA de primera generación, de la clase IgG, más raramente de la clase IgA) que se encuentran positivos en el 40-50% de los pacientes con esta condición.

A nivel genético, la Sensibilidad al Gluten presenta una positividad a algunos marcadores genéticos (HLA-DQ2 y/o DQ8) en cerca del 50% de los casos frente al hallazgo de estos en el 99% de los celíacos y en el 30% de la población general.

Enfermedad celíaca, sensibilidad al gluten e intestino irritable (SII)

Los sujetos que padecen Sensibilidad al Gluten presentan síntomas muy similares a los del Síndrome del Intestino Irritable (SII) como hinchazón y dolor abdominal, alvus irregular, etc. Por lo tanto, en esta nueva entidad clínica, la Sensibilidad al Gluten puede incluir también a algunos pacientes que pueden haber sido considerados erróneamente como enfermos de colon irritable, hipocondríacos o con problemas psicológicos y ansioso-depresivos.

En cualquier caso, también hay que destacar que la Sensibilidad al Gluten, por desgracia, aún no es aceptada por muchos especialistas que prefieren "etiquetar" como enfermos de colon irritable (a veces difícil de comprobar) a sujetos que en realidad padecen sensibilidad al gluten (más fácil de comprobar).

Se trata de patologías diferentes. A diferencia de la enfermedad celíaca, la alergia al trigo puede desencadenarse no sólo en la zona intestinal, sino también afectar, por ejemplo, a las vías respiratorias y a la piel, así como provocar un shock anafiláctico en los casos más graves.

Además, en el caso de la alergia al trigo, debe evitarse el consumo de trigo exclusivamente, mientras que hay muchos cereales que contienen gluten, entre ellos: avena, cebada, centeno, espelta, kamut.

En cualquier caso, para facilitar un diagnóstico diferenciado, se pueden realizar pruebas para identificar la alergia al trigo a través de la presencia o ausencia de algunos anticuerpos de la clase IgE y pruebas PRICK.

El diagnóstico erróneo o tardío, junto con el consumo prolongado de alimentos con gluten en los celíacos, puede dar lugar a diversas complicaciones:

• tumores y patologías intestinales: el riesgo de desarrollar neoplasias como el carcinoma intestinal y el linfoma no Hogking, o la yeyuno-ileitis ulcerosa aumenta con la edad, lo que determina la aparición de úlceras en la pared intestinal;
• enfermedades que afectan al sistema nervioso central y periférico, al sistema cardiovascular, al sistema endocrino, al hígado, a la piel;
• atrofia del bazo y reducción de su funcionamiento (hipoesplenismo) con una mayor predisposición a contraer infecciones;
• intolerancia a la lactosa, que suele resolverse unos meses después de iniciar la dieta sin gluten;
• persistencia de los síntomas: en menos del 1% de los casos los síntomas y la inflamación no se resuelven incluso después de eliminar el gluten de la dieta, con la aparición, por ejemplo, del esprúe colagénico (inflamación crónica del intestino benigno y caracterizada por diarrea y heces acuosas).

El diagnóstico de la enfermedad celíaca se realiza mediante análisis de sangre y biopsia duodenal. Evidentemente, estas investigaciones deben realizarse absolutamente cuando el paciente sigue una dieta libre, es decir, que incluye el gluten.

Análisis de sangre

Análisis de sangre que permiten determinar el nivel de anticuerpos producidos por el sistema inmunitario en caso de que el gluten sea percibido como una sustancia nociva:

• antitransglutaminasa (de la clase IgA);
• antiendomisio (EMA) y antigliadina (AGA), para sustituir y/o complementar la antitransglutaminasa.

Biopsia intestinal

Si la muestra de sangre da un resultado positivo, suele realizarse también una biopsia del duodeno, durante la esófago-gastro-duodenoscopia, para evaluar el estado de las vellosidades intestinales (que luego se analizan al microscopio para verificar la presencia de la enfermedad).

Según las directrices más recientes, la biopsia puede evitarse en niños y adolescentes en presencia de valores elevados de anticuerpos (más de 10 veces del valor de referencia) y de síntomas típicos de la enfermedad.

Prueba genética

Cuando el dosaje de anticuerpos, la biopsia duodenal y el cuadro sintomatológico no dan resultados claros, se recurre al test genético. Este procedimiento detecta si se tiene predisposición a la enfermedad por la presencia de los genes HLA-DQ2 y HLA DQ8.

Ser positivo en el test genético no significa que se sea celíaco, pero sí que se tiene más probabilidad de desarrollar la enfermedad celíaca que la población general. Un test genético negativo, por el contrario, hace muy improbable que el paciente desarrolle la enfermedad celíaca.

Una vez confirmado el diagnóstico de la enfermedad celíaca, se realizarán revisiones periódicas a lo largo del tiempo para evaluar el estado de la inflamación, por tanto de la malabsorción, la anemia y la salud ósea.

Hasta la fecha, la única cura para la enfermedad celíaca es una dieta completa sin gluten, no sólo para evitar los cereales que lo contienen, sino también los alimentos que pueden estar contaminados por él o que lo contienen como aditivo.

La dieta sin gluten no implica carencias nutricionales, pero es necesario seguir una dieta equilibrada rica en frutas y verduras. Para elaborarla es aconsejable consultar a un nutricionista.