Investigación
23-04-2024
Inteligencia artificial para el diagnóstico precoz y el pronóstico de la esclerosis múltiple
Fecha de publicación: 18-09-2021
Actualizado en: 14-02-2023
Asunto: Investigación
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El estudio de San Raffaele demuestra la posibilidad de reconocer la Esclerosis Múltiple en sus distintas formas a partir del análisis de una muestra de sangre con ayuda de la IA
La Esclerosis Múltiple (EM) afecta cada año a 2,3 millones de personas en todo el mundo y a 120.000 en Italia, pero su diagnóstico sigue siendo un reto: existen distintos tipos de EM, con diferente evolución y pronóstico, y no siempre es fácil distinguirlos con precisión y precocidad.
Un grupo de investigadores del Hospital de Investigación San Raffaele, coordinado por Cinthia Farina, jefa del laboratorio de Inmunobiología de los Trastornos Neurológicos, ha demostrado la posibilidad de reconocer la Esclerosis Múltiple en sus distintas formas mediante herramientas de inteligencia artificial a partir del análisis de una muestra de sangre con técnicas genómicas avanzadas. Se trata de la primera vez que se aplican algoritmos de inteligencia artificial a este tipo de datos y nos lleva a importantes implicaciones clínicas: un diagnóstico eficaz y precoz ayudará a los pacientes a iniciar los tratamientos adecuados.
Los resultados del estudio se han publicado en la revista científica Cell Reports Medicine. El estudio se realizó con el apoyo del Ministerio de Sanidad de Italia y de Merck-Serono.
Las formas y el problema del diagnóstico
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune crónica que afecta al sistema nervioso central y provoca la pérdida de mielina (la vaina que recubre a las neuronas), lo que conlleva un daño neurodegenerativo irreversible. Es una enfermedad compleja, que puede presentarse de diferentes formas. La más común en el momento del diagnóstico es la forma recidivante-remitente (RR), caracterizada por recaídas que se alternan con periodos de ausencia o síntomas leves. Desgraciadamente, no existen marcadores específicos para saber si la enfermedad evoluciona de esta forma a la forma progresiva, de la que no hay vuelta atrás y que prevé un deterioro clínico progresivo.
Lo anterior se corresponde con un retraso en la administración del tratamiento adecuado: hay muchos fármacos para la forma RR y sólo un fármaco aprobado para la forma progresiva. Algunos pacientes presentan la forma progresiva desde el principio: es difícil de reconocer a través de la resonancia magnética y la única manera es hacer un seguimiento clínico de esos pacientes a lo largo del tiempo.
Un diagnóstico precoz es esencial para intervenir con mayor eficacia.
Información en sangre
Publicado en la revista Cell Reports Medicine, el estudio demostró por primera vez que hay suficiente información en la sangre para clasificar esta enfermedad neurológica.
"Siempre se ha supuesto que la sangre era 'igual' en todos los pacientes con EM, pero al analizar los datos de los sujetos afectados por las distintas formas de la enfermedad, nos dimos cuenta de que no es así", explica la Dra. Cinthia Farina, coordinadora del estudio.
El trabajo en este estudio se prolongó durante años: en primer lugar, fue necesario recoger muestras de sangre de pacientes que abarcan todo el espectro de las distintas formas de la EM y que aún no habían iniciado el tratamiento (lo que, de otro modo, habría alterado los resultados). Como grupo de control se utilizaron datos de sujetos sanos y de pacientes con otras enfermedades neurológicas. En total, el estudio incluye datos de más de 300 individuos.
Dado que la EM es una enfermedad autoinmune causada por una reacción anormal de las defensas inmunitarias, los investigadores analizaron el estado de activación de las células mononucleares de la sangre periférica (células inmunitarias encargadas de proteger nuestro organismo) gracias a la transcriptómica (técnica que identifica qué genes están activados o desactivados dentro de las células).
El objetivo es poder identificar el perfil clínico de la enfermedad y su probable evolución, a partir del estado del sistema inmunitario.
"Tendremos que continuar los estudios para entender qué marcadores sanguíneos son los más adecuados para clasificar esta patología. Además, hay que seguir perfeccionando y entrenando el algoritmo. Es importante haber demostrado la posibilidad de 'ver' lo que ocurre a nivel inmunológico en los pacientes a partir de una muestra de sangre. Nuestro objetivo final es desarrollar un sistema de diagnóstico precoz y eficaz basado en esta tecnología, y comprender mejor el papel del sistema inmunitario en las distintas formas de EM", explica Cinthia Farina.