研究
23-04-2024
人工智能用于多发性硬化症的早期诊断和预后
出版日期: 18-09-2021
更新日期: 14-02-2023
主题: 研究
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圣拉斐尔科学研究医院的研究表明，从借助人工智能分析血液样本开始，可以识别各种形式的多发性硬化症
多发性硬化症（MS）每年影响全球230万人和意大利120,000人，但其诊断仍然具有挑战性：有不同类型的MS，具有不同的演变和预后，而且在早期很难准确地区分这些症状。
圣拉斐尔科学研究医院的一组研究人员在神经类疾病免疫生物学实验室负责人Cinthia Farina的协调下，已经证明了有可能从分析血液样本开始，采用先进的基因组学技术，通过人工智能工具，识别各种形式的多发性硬化症。这是人工智能算法首次应用于此类数据，并为我们带来重要的临床意义：有效的早期诊断将帮助患者开始适当的治疗。
研究结果发表在科学杂志《细胞报告医学》（Cell Reports Medicine）上。这项研究是在意大利卫生部和默克雪兰诺的支持下进行的。
形式和诊断问题
多发性硬化症是一种慢性自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统并导致髓磷脂（覆盖神经元的鞘）丢失，从而导致不可逆的神经退行性损伤。它是一种复杂的疾病，以不同的形式呈现。诊断时最常见的是复发-缓解（RR）形式，其特征是复发与无症状或轻度症状交替出现。不幸的是，无法通过具体的标志物来了解疾病是否以及何时从这种形式演变为进行性形式，一旦变为这种形式，便没有回头路，并且可以预见进行性临床恶化。
上述形式对应于适当治疗的延迟：对于RR形式，有许多药物；而对于进行性形式，只有一种获批药物。一些患者从一开始就呈现进行性形式：通过磁共振很难识别，唯一的方法是随着时间的推移对这些患者进行临床监测。
为了更有效地进行干预，早期诊断至关重要。
血液中的信息
该研究发表在《细胞报告医学》（Cell Reports Medicine）杂志上，首次证明血液中有足够的信息可以对这种神经系统疾病进行分类。
“人们一直认为所有MS患者的血液都‘相同’，但通过分析受不同形式疾病影响的受试者的数据，我们意识到情况并非如此，”研究协调员Cinthia Farina医生解释道。
这项研究工作持续了数年：首先，需要从包括各种形式的MS并且尚未开始接受治疗（否则会改变结果）的患者那里收集血液样本。健康受试者的数据以及其他神经系统疾病患者的数据用作对照组。总之，这项研究包括300多人的数据。
由于MS是一种由免疫防御异常反应引起的自身免疫性疾病，研究人员通过转录组学（一种用于识别哪些基因开启或关闭的技术）分析了外周血单核细胞（负责保护我们身体的免疫细胞）的激活状态。
研究的目标是能够从免疫系统的状态开始识别疾病的临床特征及其可能的病程。
“我们将不得不继续研究，以了解哪些血液标志物最适合对这种病理学进行分类。此外，必须进一步完善和训练该算法。重要的是，需要证明有可能从血液样本开始“看到”患者在免疫水平方面发生的情况。我们的最终目标是基于这项技术开发一个有效的早期诊断系统，并深入了解免疫系统在不同形式的MS中所发挥的作用，”Cinthia Farina解释道。