Искусственный интеллект: ранняя диагностика и прогноз рассеянного склероза

Рассеянный склероз – хроническое аутоиммунное заболевание, которое поражает центральную нервную систему и вызывает потерю миелина (оболочки, покрывающей нейроны), что приводит к необратимым нейродегенеративным повреждениям. Это комплексное заболевание, которое может проявляться в различных формах, из которых наиболее распространенной на момент постановки диагноза является рецидивирующая-ремиттирующая (RR) форма, характеризующаяся рецидивами, чередующимися с периодами отсутствия симптомов или с легкой симптоматикой. К сожалению, не существует маркеров, позволяющих предсказать развитие болезни в прогрессирующую форму, которая состоит в необратимом ухудшении клинической картины.

Это осложняет назначение адекватного лечения: на рынке много препаратов для RR, однако для прогрессивной формы существует один одобренный препарат. У некоторых пациентов прогрессирующая форма РС проявляется с самого начала: её трудно распознать при помощи магнитного резонанса, необходимо наблюдать за развитием клинической картины с течением времени.

Ранняя диагностика важна для более эффективного вмешательства.

В исследовании, опубликованном в Cell Reports Medicine, было впервые продемонстрированно, что в крови достаточно информации для классификации рассеянного склероза.

«Всегда предполагалось, что кровь была «одинаковой» у всех пациентов с рассеянным склерозом, однако, проанализировав данные субъектов, страдающих различными формами заболевания, мы поняли, что это не так,» - объясняет Синтия Фарина, координатор исследования.

Исследование длилось в течение нескольких лет: сначала было необходимо собрать образцы крови пациентов, которые включают полный спектр различных форм заболевания и которые не начали лечение (что в противном случае изменило бы результаты). В качестве контрольной группы использовали данные здоровых субъектов или пациентов с другими неврологическими заболеваниями. Всего в исследование включены данные более 300 человек.

Поскольку рассеянный склероз является аутоиммунным заболеванием, вызванным аномальной реакцией иммунной системы, ученые Сан-Раффаеле проанализировали состояние активации мононуклеарных клеток периферической крови (иммунных клеток, ответственных за защиту нашего тела), благодаря транскриптомике – методике, которая определяет, какие гены включены или выключены внутри ячеек.

Цель исследования состоит в определении клинического профиля заболевания и его вероятного течения, исходя из состояния иммунной системы.

«Чтобы понять, какие маркеры крови являются наиболее подходящими для классификации этой патологии, потребуются дальнейшие исследования, а также дополнительное усовершенствование и обучение алгоритма. Важно продемонстрировать, что можно «увидеть», что происходит на иммунологическом уровне у пациентов, начиная с анализа крови. Наша конечная цель – разработать эффективную систему ранней диагностики на основе ИИ и лучше понять роль иммунной системы в различных формах рассеянного склероза,» - объясняет Синтия Фарина.