Intelligence artificielle pour le diagnostic précoce et le pronostic de la sclérose en plaques

La sclérose en plaques est une maladie auto-immune chronique qui affecte le système nerveux central et provoque la perte de myéline (la gaine qui recouvre les neurones), entraînant des dommages neurodégénératifs irréversibles. Il s'agit d'une maladie complexe, qui peut se présenter sous différentes formes. La plus courante au moment du diagnostic est la forme récurrente-rémittente (RR), caractérisée par des poussées alternant avec des périodes d'absence de symptômes ou de symptômes légers. Malheureusement, il n'existe pas de marqueurs spécifiques permettant de comprendre si et quand la maladie évolue de cette forme vers la forme progressive, à partir de laquelle il n'y a pas de retour en arrière et qui prévoit une détérioration clinique progressive.

Cela correspond à un retard dans l'administration d'un traitement adéquat : il existe de nombreux médicaments pour la forme RR et un seul médicament approuvé pour la forme progressive. Certains patients ont présenté la forme progressive dès le début : elle est difficile à reconnaître par résonance magnétique et le seul moyen est de suivre ces patients cliniquement au fil du temps.

Un diagnostic précoce est essentiel pour intervenir plus efficacement.

Publiée dans la revue Cell Reports Medicine, l'étude a démontré pour la première fois qu'il y a suffisamment d'informations dans le sang pour classer cette maladie neurologique.

"On a toujours supposé que le sang était "le même" chez tous les patients atteints de SEP, mais en analysant les données de sujets affectés par les différentes formes de la maladie, nous avons réalisé que ce n'était pas le cas", explique le Dr Cinthia Farina, coordinatrice de l'étude.

Le travail sur cette étude a duré des années : tout d'abord, il a fallu collecter des échantillons de sang de patients qui comprennent tout le spectre des différentes formes de la SEP et qui n'avaient pas encore commencé de traitement (ce qui aurait autrement modifié les résultats). Des données provenant de sujets sains et de patients atteints d'autres maladies neurologiques ont été utilisées comme groupe témoin. Au total, l'étude comprend les données de plus de 300 personnes.

La SEP étant une maladie auto-immune causée par une réaction anormale des défenses immunitaires, les chercheurs ont analysé l'état d'activation des cellules mononucléaires du sang périphérique (cellules immunitaires chargées de protéger notre organisme) grâce à la transcriptomique (technique qui identifie les gènes activés ou désactivés à l'intérieur des cellules).

L'objectif est de pouvoir identifier le profil clinique de la maladie et son évolution probable, en partant de l'état du système immunitaire.

"Nous devrons poursuivre les études afin de comprendre quels sont les marqueurs sanguins les plus appropriés pour classer cette pathologie. En outre, l'algorithme doit encore être affiné et entraîné. Il est important d'avoir démontré la possibilité de "voir" ce qui se passe au niveau immunologique chez les patients à partir d'un échantillon de sang. Notre objectif ultime est de développer un système de diagnostic précoce et efficace basé sur cette technologie, et de mieux comprendre le rôle du système immunitaire dans les différentes formes de SEP", explique Cinthia Farina.