脊髓性肌萎缩症（SMA）
定义
什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是神经肌肉系统的疾病，表现为运动神经元进行性死亡，神经细胞位于脊髓，可控制肌纤维的活动和存活。SMA至少有三种类型，其中I型最为严重，影响约一半患者。对于I型SMA婴儿，疾病体征在其出生时或前几个月就会出现；为呼吸衰竭的严重进行性体征。II型（也称为中间类型）SMA儿童可独立坐着但无法行走。这类婴儿通常还有呼吸道并发症和其他体征，如脊柱侧凸，但总的来说，此类型要稳定得多。III型的严重程度相对较低；通常发作于婴幼儿期，总是影响行走能力，其中某些病例之后可能丧失行走能力。
SMA还有成人型和远端型。
原因和风险因素
典型SMA是由SMN1和SMN2两个基因之一存在缺陷导致SMN蛋白水平不足而引起的。遗传方式为常染色体隐性遗传：父母均为该遗传缺陷的健康携带者时，孩子患病几率为25%。
成人型和远端型中只有少数基因已知。
如何诊断？
诊断怀疑基于非常典型的临床体征，并且通常基于肌电图，其可显示神经源性窘迫的体征。通过遗传分析确证诊断。
建议进行的检查
如何治疗？
目前还没有确切的治愈方法，但已在进行许多相关研究，旨在评估可在基因水平起作用或可防止运动神经元丢失的可能疗法。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的专家问诊：