Спинально-мышечные атрофии (СМА)
Что это?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью мотонейронов, нервных клеток, расположенных в спинном мозге, которые контролируют активность и выживаемость мышечных волокон. Существует как минимум три формы СМА, из которых форма I является наиболее тяжелой и поражает около половины пациентов. В этом случае у малышей признаки заболевания проявляются уже при рождении или в первые месяцы; это тяжелые и прогрессирующие признаки дыхательной недостаточности. Дети с формой II, также называемой промежуточной формой, приобретают способность самостоятельно сидеть, но не могут ходить. У этих младенцев также часто бывают респираторные осложнения и другие признаки, такие как сколиоз, но в целом форма намного более стабильна. Форма III наименее тяжелая; она часто начинается после первых нескольких лет жизни и всегда связана со способностью ходить, хотя в некоторых случаях эта способность может быть потеряна позже.
Есть взрослые формы и дистальные формы СМА.
Причины и факторы риска
Классическая форма СМА вызвана дефектом одного из двух генов - SMN1 и SMN2, который приводит к выработке недостаточного уровня белка, называемого SMN. Способ передачи - аутосомно-рецессивный: родители являются здоровыми носителями генетического дефекта и имеют 25% шанс передать болезнь каждому из своих детей.
Известно лишь несколько генов взрослых форм и дистальных форм.
Как диагностируется?
Диагностическое подозрение основывается на клинических признаках, очень характерных, и часто на электромиографии, которая показывает признаки нейрогенного страдания. Диагностическое подтверждение получают с помощью генетического анализа.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
На данный момент нет окончательного лечения, но проводятся многочисленные исследования для оценки возможных методов лечения, которые действуют на генетическом уровне или в попытке предохранить от потери двигательных нейронов.