Atrofias musculares espinales (AME)
¿Qué es?
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular caracterizado por la muerte progresiva de las motoneuronas, las células nerviosas situadas en la médula espinal que controlan la actividad y la supervivencia de las fibras musculares. Existen al menos tres formas de AME, de las cuales la forma I es la más grave y afecta a la mitad de los pacientes. En este caso, los niños muestran signos de la enfermedad ya al nacer o en los primeros meses; son signos graves y progresivos de insuficiencia respiratoria. Los niños con la forma II, también llamada forma intermedia, adquieren la capacidad de sentarse pero no de caminar de forma independiente. Estos niños también suelen presentar complicaciones respiratorias y otros signos, como la escoliosis, pero en general la forma es mucho más estable. La forma III es la menos grave; suele comenzar después de los primeros años y siempre está asociada a la capacidad de caminar, aunque en algunos casos esta capacidad puede perderse posteriormente.
Existen formas adultas y formas distales de AME.
Causas y factores de riesgo
La forma clásica de AME está causada por un defecto en uno de los dos genes - SMN1 y SMN2 - que conduce a la producción de niveles insuficientes de una proteína llamada SMN. El modo de transmisión es autosómico recesivo: los padres son portadores sanos del defecto genético y tienen un 25% de posibilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.
Sólo se conocen unos pocos genes para las formas adultas y distales.
¿Cómo se diagnostica?
La sospecha diagnóstica se basa en los signos clínicos, que son muy característicos, y a menudo en la electromiografía, que muestra signos de sufrimiento neurogénico. La confirmación del diagnóstico se obtiene mediante el análisis genético.
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
En la actualidad, no existe una cura, pero se están llevando a cabo numerosos estudios para evaluar posibles terapias que actúen a nivel genético o en un intento de preservar la pérdida de neuronas motoras.
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