ضمور العضلات الفقرية

ما هذا؟

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي يتميز بالموت التدريجي للخلايا العصبية الحركية، والخلايا العصبية الموجودة في الحبل الشوكي التي تتحكم في نشاط وبقاء ألياف العضلات. هناك ثلاثة أشكال على الأقل من (SMA)، منها الشكل الأول هو الأكثر حدة ويؤثر على حوالي نصف المرضى. في هذه الحالة، تظهر على الأطفال علامات المرض عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى؛ وهذه علامات شديدة وتدريجية لفشل الجهاز التنفسي. يكتسب الأطفال المصابون بالنموذج الثاني، والذي يُطلق عليه أيضًا الشكل المتوسط، القدرة على الجلوس ولكن ليس المشي بشكل مستقل. غالبًا ما يعاني هؤلاء الأطفال أيضًا من مضاعفات تنفسية وعلامات أخرى مثل الجنف، ولكن بشكل عام يكون الشكل أكثر استقرارًا. النموذج الثالث هو الأقل شدة؛ غالبًا ما يبدأ بعد السنوات القليلة الأولى ويرتبط دائمًا بالقدرة على المشي، على الرغم من أنه في بعض الحالات قد تفقد هذه القدرة لاحقًا.

هناك أشكال للبالغين والبعيدة من (SMA).

الأسباب وعوامل الخطر

يحدث

الشكل الكلاسيكي لـ (SMA) بسبب خلل في أحد الجينين - (SMN1) و (SMN2) - يتسبب في إنتاج مستويات غير كافية من بروتين يسمى (SMN). طريقة انتقال العدوى متنحية جسمية: الآباء هم حاملون أصحاء للشذوذ الجيني ولديهم فرصة بنسبة 25٪ لنقل المرض إلى كل طفل من أطفالهم.

لا

يُعرف سوى عدد قليل من الجينات بالأشكال البالغة والبعيدة.

كيف يتم تشخيصه؟

يعتمد الشك التشخيصي على العلامات السريرية المميزة جدًا، وغالبًا ما يعتمد على التصوير الكهربائي العضلي، والذي يظهر علامات الضيق العصبي. يتم الحصول على تأكيد التشخيص من خلال التحليل الجيني.

الإختبارات (الفحوصات) المقترحة

كيف يتم علاجه؟

لا يوجد علاج حاليًا، ولكن هناك العديد من الدراسات الجارية لتقييم العلاجات المحتملة التي تعمل على المستوى الجيني أو لمحاولة الحفاظ على فقدان الخلايا العصبية الحركية.

أين نعالجه؟

داخل مجموعة مستشفيات سان دوناتو ، يمكنك العثور على: أخصائيي الحالة في هذه الأقسام:

هل أنت مهتم بتلقي العلاج؟

اتصل بنا وسنعتني بك.