Препарат генной терапии ADA-SCID будет производиться и распространяться фондом Telethon

ADA-SCID (аббревиатура от Adenosine Deaminase Deficiency Severe Combined Immunodeficiency) - очень редкое, опасное для жизни генетическое заболевание, при котором дефектный ген блокирует выработку важного фермента аденозиндезаминазы (ADA), необходимого для производства и созревания лимфоцитов - особого типа белых кровяных телец.

Дети, родившиеся с ADA-SCID: 

• не имеют здоровой иммунной системы, поэтому не могут бороться с наиболее распространенными инфекциями, которые могут привести к летальному исходу;
• вынуждены жить в стерильной и изолированной среде. 

Ежегодная заболеваемость составляет от 1/375 тыс. до 1/660 тыс. новорожденных. Исходя из данных о новорожденных в Европейском Союзе (около 4 млн. в год), предполагается, что в 27 странах ЕС ежегодно рождается от 6 до 11 детей с этим заболеванием.

"Исследования, позволившие нам разработать эту генную терапию, начались более 25 лет назад. Это результат исключительной работы ученых и медиков института, а также поддержки фонда Telethon и всех доноров.

В свете тех положительных результатов, которые мы наблюдали на протяжении многих лет у наших маленьких пациентов, которые сейчас становятся взрослыми, мы можем только радоваться тому, что эта генная терапия будет доступна и в дальнейшем", - говорит профессор Alessandro Aiuti, заместитель директора и руководитель отдела клинических исследований института.

Генная терапия при ADA-SCID проводится один раз в жизни. Препарат для генной терапии готовится из гемопоэтических стволовых клеток, взятых у самого пациента, помещенных в контакт с вирусным вектором, содержащим исправленный вариант дефектного гена пациентов (ADA), который способен восстановить выработку белка, отсутствующего из-за генетического дефекта. При повторном введении в кровоток исправленные клетки способны: 

• дифференцироваться в ранее отсутствовавшие элементы (лимфоциты)
• и тем самым защищать организм от инфекции.

Сегодня существует несколько вариантов лечения ADA-SCID. Первым выбором является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от совместимого семейного донора, которая позволяет излечить заболевание, но проводится менее чем в 20% случаев. В тех случаях, когда этот вид терапии невозможен, терапевтическим вариантом является генная терапия: она основана на однократном введении стволовых клеток с нужным геном, которые берутся из собственного костного мозга пациента, что значительно снижает возможные трансплантационные реакции против носителя. 

При отсутствии этих возможностей может быть выбрана трансплантация от донора, совпадающего по регистру или частично совпадающего, что сопряжено с потенциально более высоким риском возникновения реакции "трансплантат против хозяина" (GvHD), инфекции и других осложнений, в некоторых случаях даже фатальных.

Наконец, существует заместительная ферментная терапия, т.е. периодическое внутривенное введение недостающего искусственно вырабатываемого фермента, которое обычно назначается на ограниченный период времени до окончательного лечения, такого как трансплантация или генная терапия.