Telethon producirá y distribuirá el medicamento de terapia génica ADA-SCID.

También conocida como enfermedad del "bebé burbuja", la ADA-SCID (acrónimo de inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina deaminasa) es un trastorno genético muy poco frecuente, potencialmente mortal, en el que un gen defectuoso bloquea la producción de una enzima esencial llamada adenosina deaminasa (ADA), necesaria para la producción y maduración de linfocitos, un tipo particular de glóbulos blancos. 

Niños nacidos con ADA-SCID: 

• no tienen un sistema inmunitario sano, por lo que no pueden combatir las infecciones más comunes que pueden ser mortales;
• se ven obligados a vivir en un entorno estéril y aislado. 

Se calcula que la incidencia anual oscila entre 1/375.000 y 1/660.000 nacidos vivos; a partir de los datos de nuevos nacimientos en la Unión Europea (unos 4 millones al año), se estima que cada año nacen entre 6 y 11 niños con esta enfermedad en los 27 países de la UE.

"La investigación que nos ha permitido desarrollar esta terapia génica comenzó hace más de 25 años. Es el resultado del extraordinario trabajo de los investigadores y clínicos del instituto, así como del apoyo de la Fundación Telethon y de todos los donantes", afirma el Prof. Alessandro Aiuti, director adjunto y jefe de investigación clínica del instituto.

A la luz de los beneficios que hemos observado a lo largo de los años en nuestros jóvenes pacientes, que ahora se están convirtiendo en adultos, no podemos sino alegrarnos de que esta terapia génica siga estando disponible".

La terapia génica para la ADA-SCID se administra una vez en la vida. El fármaco de terapia génica se prepara a partir de células madre hematopoyéticas extraídas del propio paciente, puestas en contacto con un vector derivado de un virus que contiene una versión corregida del gen defectuoso en los pacientes (ADA) que es capaz de restaurar la producción de la proteína que falta debido al defecto genético. Reinfundidas en el torrente sanguíneo, las células corregidas son capaces de: 

• también diferenciarse en elementos que antes no existían (linfocitos);
• y así defender al organismo contra las infecciones.

Hoy en día, existen varias opciones de tratamiento para la ADA-SCID. La primera opción es el trasplante de células madre hematopoyéticas de un donante familiar compatible, que puede curar la enfermedad, pero está disponible en menos del 20% de los casos. Cuando este tipo de terapia no es viable, la terapia génica es una opción terapéutica: se basa en una única administración de células madre con el gen correcto, que se extraen de la médula ósea del propio paciente, lo que reduce en gran medida las posibles reacciones del trasplante contra el huésped. 

A falta de estas opciones, se puede optar por el trasplante de un donante compatible o parcialmente compatible, con un riesgo potencialmente mayor de sufrir una reacción de injerto contra huésped (EICH), infección y otras complicaciones, incluso mortales en algunos casos.

Por último, existe la terapia de sustitución enzimática, es decir, la administración intravenosa periódica de la enzima que falta producida artificialmente, que suele administrarse durante periodos de tiempo limitados a la espera de un tratamiento definitivo como el trasplante o la terapia génica.