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23-04-2024
Le médicament de thérapie génique ADA-SCID sera produit et distribué par Telethon.
Date de publication: 03-11-2023
Mise à jour le: 08-11-2023
Sujet: Recherche
Temps de lecture estimé: 1 min
Auteur d'articles
Lara BenvenutiRédacteur médical
Alessandro AiutiRédacteur et traducteur
Viktoryia LuhakovaPour la première fois au monde, c'est une organisation à but non lucratif, la Fondation Téléthon, qui assumera la responsabilité de la production et de la distribution d'un médicament pour une maladie rare, la thérapie génique pour l'immunodéficience ADA-SCID (Strimvelis), créée à partir des travaux des chercheurs de l'Institut San Raffaele-Téléthon de thérapie génique (SR-TIGET) de Milan, dont l'IRCCS Ospedale San Raffaele est à ce jour le seul centre habilité à l'administrer.
L'année dernière, en effet, la société pharmaceutique anglo-américaine Orchard Therapeutics PLC, propriétaire du produit, avait annoncé son intention de se désinvestir dans le domaine des immunodéficiences primaires. Et aujourd'hui, après un avis positif de l'EMA (European Medicines Agency), la Commission européenne a approuvé le transfert de l'autorisation de mise sur le marché de cette même thérapie en Europe à Telethon.
À ce jour, au SR-TIGET, le médicament (dont l'AIFA avait autorisé le remboursement en 2016) a été administré à un total de 45 patients, originaires de plus de 20 pays du monde entier
Qu'est-ce que l'ADA-SCID ?
Également connue sous le nom de "maladie du bébé-bulle", l'ADA-SCID (acronyme de "severe combined immunodeficiency from adenosine-deaminase deficiency") est une maladie génétique très rare, potentiellement mortelle, dans laquelle un gène défectueux bloque la production d'une enzyme essentielle appelée adénosine désaminase (ADA), qui est nécessaire à la production et à la maturation des lymphocytes, un type particulier de globules blancs.
Les enfants nés avec l'ADA-SCID :
- n'ont pas un système immunitaire sain et ne peuvent donc pas lutter contre les infections les plus courantes qui peuvent être mortelles ;
- sont contraints de vivre dans un environnement stérile et isolé.
L'incidence annuelle est estimée entre 1/375 000 et 1/660 000 naissances vivantes ; sur la base des données relatives aux nouvelles naissances dans l'Union européenne (environ 4 millions par an), on estime qu'entre 6 et 11 enfants naissent chaque année avec cette maladie dans les 27 pays de l'UE.
"La recherche qui nous a permis de développer cette thérapie génique a débuté il y a plus de 25 ans. Elle est le fruit du travail extraordinaire des chercheurs et des cliniciens de l'institut, ainsi que du soutien de la Fondation Téléthon et de tous les donateurs", déclare le professeur Alessandro Aiuti, directeur adjoint et responsable de la recherche clinique à l'institut.
"Au vu des bénéfices que nous avons constatés au fil des ans chez nos jeunes patients, qui deviennent aujourd'hui des adultes, nous ne pouvons que nous réjouir que cette thérapie génique continue d'être disponible".
Comment la thérapie génique fonctionne-t-elle pour l'ADA-SCID ?
La thérapie génique pour l'ADA-SCID est administrée une fois dans la vie. Le médicament de thérapie génique est préparé à partir de cellules souches hématopoïétiques prélevées sur le patient lui-même, mises en contact avec un vecteur dérivé d'un virus contenant une version corrigée du gène défectueux chez les patients (ADA), capable de restaurer la production de la protéine manquante en raison de l'anomalie génétique. Réinjectées dans la circulation sanguine, les cellules corrigées sont capables de :
- se différencier également en éléments précédemment absents (lymphocytes) ;
- défendre ainsi l'organisme contre les infections.
Les options de traitement
Aujourd'hui, il existe plusieurs options thérapeutiques pour la DICS-ADA. Le premier choix est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques provenant d'un donneur familial compatible, qui peut guérir la maladie, mais n'est disponible que dans moins de 20 % des cas. Lorsque ce type de thérapie n'est pas possible, la thérapie génique est une option thérapeutique : elle est basée sur une administration unique de cellules souches portant le gène correct, qui sont prélevées dans la moelle osseuse du patient, ce qui réduit considérablement les réactions possibles de la greffe contre l'hôte.
En l'absence de ces options, on peut opter pour une transplantation à partir d'un donneur compatible avec le registre ou partiellement compatible, avec un risque potentiellement plus élevé de subir la réaction de transplantation contre l'hôte (GvHD), des infections et d'autres complications même fatales dans certains cas.
Enfin, il existe une thérapie enzymatique de remplacement, c'est-à-dire l'administration périodique par voie intraveineuse de l'enzyme manquante produite artificiellement, qui est généralement administrée pour des périodes limitées dans l'attente d'un traitement définitif tel qu'une transplantation ou une thérapie génique.