Sindromul Aarskog
Ce este?
Sindromul Aarskog-Scott, sau displazia facio-digitalogenitală, este o afecțiune rară legată de X, asociată cu trăsături faciale, trăsături ale degetelor și un scrot asemănător cu un şal. Aceste cazuri sunt diagnosticate pe baza staturii scunde sau a retardului mental. Înălțimea este inițial mai mică decât a treia percentila, dar, de obicei, defectul se restabilește în timpul pubertății. Un studiu a demonstrat efectele benefice ale tratamentului cu hormon de creștere (GH) asupra creșterii și creșterii generale la vârsta adultă. În aproximativ 30% din cazuri, poate apărea un retard mental, de obicei ușor. Integrarea socială și calitatea vieții pacienților sunt satisfăcătoare. Dezvoltarea sexuală este normală, dar poate fi întârziată; a fost raportată fertilitatea. Semnele faciale devin mai puțin vizibile odată cu vârsta. Există o cantitate destul de mare de variabilitate în cadrul familiei. Mutația este, de asemenea, considerată a fi cauza retardului mental izolat în absența altor semne clinice ale sindromului Aarskog-Scott. Au fost descrise cazuri familiale care determină un tipar de moștenire autozomal.
Cauze și factori de risc
Sindromul este cauzat de mutații în gena FGD1 (displazie fasciogenitală de tip 1), care corespunde la Xp11.21.
Subiecți de sex masculin 1-9 / 100000.
Care sunt simptomele?
- Trăsături faciale (creștere a părului în formă de pană pe frunte, hipertelorism, nas întors și caneluri curbate sub buza inferioară, pleoape înclinate în jos și în afară, hipoplazie a maxilarului superior, urechi bombate, ptoză).
- Brațe și picioare mici, ghemuite.
- Pterigion interdigital și clinodactilie.
- Scrot în formă de șal.
- Hiperextensie a articulațiilor interfalangiene proximale și flexie a articulațiilor distale.
- Criptorhidie
- Creștere redusă
- Întârziere mentală
Cum se tratează?
Nu există o terapie specifică pentru acest sindrom, ci se bazează pe tratamentul simptomelor individuale.