متلازمة أرسكوغ
ما هذا؟
متلازمة آرسكوغ-سكوت ، أو خلل التنسج التناسلي الوجهي ، هو مرض نادر مرتبط بالكروموسوم X مرتبط بسمات مميزة ، ومظهر مميز يشبه الإصبع وكيس الصفن "شال". يتم تشخيص هذه الحالات على أساس قصر القامة أو التخلف العقلي. في البداية ، يكون الارتفاع أقل من الشريحة المئوية الثالثة ، ولكن عادةً ما يتم استرداد العيب خلال فترة البلوغ. أظهرت إحدى الدراسات تأثيرًا إيجابيًا للعلاج بهرمون النمو (GH) على نمو البالغين وقوامهم. حوالي 30 ٪ من الحالات قد تظهر مع تخلف عقلي ، وعادة ما يكون خفيفًا. الاندماج الاجتماعي ونوعية حياة المرضى مرضية. التطور الجنسي طبيعي ولكن قد يتأخر. تصبح علامات الوجه أقل وضوحًا مع تقدم العمر. يوجد تباين كبير إلى حد ما داخل الأسرة. يُعتقد أيضًا أن الطفرة مسؤولة عن التخلف العقلي المعزول في غياب العلامات السريرية الأخرى لمتلازمة آرسكوغ-سكوت. تم وصف الحالات العائلية التي تثير نمط انتقال جسمي.
الأسباب وعوامل الخطر
هذه المتلازمة ناتجة عن طفرات في جين FGD1 (نوع خلل التنسج الوجهي 1) الموجود في موقع Xp11.21.
الأشخاص المعرضون للاصابة هم من الذكور 1-9 / 100،000.
ما هي الأعراض؟
- ملامح وجه مميزة (خط شعري حاد على الجبهة ، فرط ضغط العين ، أنف مقلوب وأخاديد منحنية تحت الشفة السفلية ، حواف جفن مائلة إلى أسفل وإلى الخارج ، نقص تنسج الفك العلوي ، آذان مقعرة ، تدلي الجفون).
- الأيدي والقدمان صغيرة وممتلئة.
- الظفرة بين الأصابع والإكلينيكي
- شال كيس الصفن
- فرط التمديد للمفاصل الدانية القريبة وانثناء المفاصل البعيدة.
- الخصيتين
- قامة صغيرة
- التأخر العقلي
كيف يتم علاجه؟
لا يوجد علاج محدد لهذه المتلازمة ، ولكنه يعتمد على علاج للأعراض الفردية.