Aarskog综合征
定义
Aarskog-Scott综合征又称面-指-生殖器发育不良，是一种罕见的X连锁疾病，与面部特征、手指特征和围巾状阴囊相关。本病的诊断均是基于身材矮小或智力发育障碍的证据。患者的身高最初低于第3个百分位数，不过通常青春期时会追上。某项研究证明了生长激素（GH）治疗对成年期生长和整体生长有益。约30%的病例可能出现智力发育障碍，通常为轻度。患者的社会融合和生活质量均可达到合格水平。性发育正常，但可能延迟；有生育力方面的病例报告。面部异常随年龄增长变得不太明显。家族内存在相当大的变异性。在无Aarskog-Scott综合征其他临床体征的情况下，认为该突变也有可能是导致孤立性智力发育障碍的原因。家族性病例被描述为常染色体遗传模式。
原因和风险因素
这一综合征由Xp11.21位点的FGD1基因突变（1型面-生殖器发育不良）引起。
男性发病率为1/100,000～9/100,000。
症状描述
- 面部特征（前额三角面生发、眼距过宽，朝天鼻且下唇下有弯曲凹槽、睑下垂伴外斜、上颔发育不全、上耳轮异常、上睑下垂）。
- 四肢小而粗。
- 指状组合型的翼状胬肉和指弯曲。
- 围巾状阴囊。
- 近端指间关节过度伸展，远端关节屈曲。
- 隐睾症
- 低生长
- 精神发育迟滞
如何治疗？
目前尚无针对性疗法，只能分别对个体症状单独实施治疗。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗Aarskog综合征的专家问诊：