Синдром Аарскога
Что это?
Синдром Аарскога-Скотта, или фацио-цифровогенитальная дисплазия, является редким Х-сцепленным заболеванием, связанным с характерными чертами лица, чертами пальцев и мошонкой, напоминающей шаль. Эти случаи диагностируются на основании низкого роста или умственной отсталости. Рост изначально меньше третьего процентиля, но обычно дефект восстанавливается в период полового созревания. Одно исследование продемонстрировало положительный эффект лечения гормоном роста (GH) на процесс роста и на рост в зрелом возрасте. Примерно в 30% случаев может наблюдаться умственная отсталость, обычно в легкой форме. Социальная интеграция пациентов и качество их жизни удовлетворительны. Половое развитие нормальное, но может задерживаться; сообщается о фертильности. Следы на лице с возрастом становятся менее заметными. Существует изрядная вариабельность внутри семьи. Мутация также считается причиной изолированной умственной отсталости в отсутствие других клинических признаков синдрома Аарскога-Скотта. Описаны семейные случаи, которые вызывают аутосомный образец наследования.
Причины и факторы риска
Синдром вызван мутациями в гене FGD1 (фасциогенитальная дисплазия 1 типа), который соответствует Xp11.21.
Субъекты мужского пола 1-9 / 100000.
Каковы симптомы заболевания?
- Особенности лица (клиновидный рост волос на лбу, гипертелоризм, вздернутый нос и криволинейные борозды под нижней губой, скошенные вниз и наружу веки, гипоплазия верхней челюсти, куполообразные уши, птоз).
- Маленькие, приземистые руки и ноги.
- Межпальцевой птеригиум и клинодактилия.
- Шалевидная мошонка.
- Гиперэкстензия проксимальных межфаланговых суставов и сгибание дистальных.
- Крипторхизм
- Низкий рост
- Психическая задержка
Как лечится?
Специфической терапии этого синдрома не существует, но она основана на лечении отдельных симптомов.