Poliendocrinopatie autoimună
Ce este?
Poliendocrinopatiile autoimune (din engleză sindroamele poliglandulare autoimune sau APS) sunt un grup eterogen de boli caracterizate printr-o combinație de manifestări autoimune multiple care afectează atât sistemul endocrin, cât și alte organe. Manifestările clinice ale acestor sindroame diferă în mod semnificativ, prin urmare, clasificarea lor exclusiv pe o bază fenotipică este adesea dificilă și, uneori, chiar reductivă.
În mod tradițional, există patru tipuri principale de poliendocrinopatii autoimune:
- APS-1 sau APECED: aceasta este singura formă cu etiologie genetică cunoscută, care este o boală monogenică cu moștenire autosomal recesivă, ale cărei semne clinice principale sunt hipoparatiroidismul, candidoza mucocutanată cronică și boala Addison;
- APS-2, caracterizată printr-o combinație de boală Addison, tiroidită autoimună și/sau diabet zaharat de tip 1;
- APS-3, care corespunde tiroiditei autoimune și altor manifestări de etiologie autoimună, cu excepția bolii Addison și a hipoparatiroidismului;
- APS-4, al cărui diagnostic se bazează pe excluderea celor trei forme anterioare. Alte manifestări comune includ boala celiacă, anemia pernicioasă, vitiligo, alopecia, gastrita autoimună și hepatita autoimună.
Etiopatogeneza acestor boli este încă în curs de studiu din punct de vedere endocrinologic, imunologic și genetic. O mare contribuție la înțelegerea acestor boli a fost cu siguranță adusă de descoperirea genei AIRE, responsabilă de APS-1 sau APECED. Mutația acestei gene determină o alterare a capacității sistemului imunitar de a discrimina între sine și non-sine, ceea ce duce la apariția unor manifestări autoimune multiple. La baza celorlalte forme de poliendocrinopatii se află, cel mai probabil, o etiologie multifactorială, în care atât factorii genetici încă neidentificați, cât și factorii de mediu joacă un rol important.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul poliendocrinopatiilor autoimune corespunde diagnosticului manifestărilor individuale care le caracterizează și include o evaluare a structurii și funcției hormonale a organului, precum și determinarea autoanticorpilor specifici de organ, unul dintre principalele elemente care pot contribui la dezvoltarea patologiilor autoimune observate. Având în vedere multitudinea de manifestări care pot fi asociate și potențialul de apariție în timp, este necesar un screening complet al tuturor bolilor autoimune care sunt cel mai adesea asociate între ele, împreună cu o urmărire periodică pentru a asigura un diagnostic precoce și o terapie adecvată.
Cum se tratează?
Terapia implică tratamentul corect al manifestărilor individuale (de exemplu, terapia de substituție hormonală), al cărei tratament adecvat afectează prognosticul și calitatea vieții pacienților.