Poliendocrinopatías autoinmunes (APS)
¿Qué es?
Las polendocrinopatías autoinmunes (del inglés autoimmune polyglandular syndromes o APS) representan un grupo heterogéneo de patologías, caracterizadas por la combinación de múltiples manifestaciones autoinmunes tanto en el sistema endocrino como en otros órganos. Existe una variabilidad considerable en la presentación clínica de estos síndromes, cuya clasificación sobre una base puramente fenotípica es, por tanto, a menudo difícil y a veces reductora.
Tradicionalmente, se identifican cuatro tipos principales de polendocrinopatías autoinmunes:
- APS-1 o APECED: es la única forma con etiología genética conocida, siendo una enfermedad monogénica con herencia autosómica recesiva, cuyas principales características clínicas son el hipoparatiroidismo, la candidiasis mucocutánea crónica y la enfermedad de Addison;
- APS-2, caracterizado por la combinación de la enfermedad de Addison, la tiroiditis autoinmune y/o la diabetes mellitus de tipo 1;
- APS-3, correspondiente a la combinación de tiroiditis autoinmune y otras manifestaciones de etiología autoinmune excepto la enfermedad de Addison y el hipoparatiroidismo;
- APS-4, cuyo diagnóstico se deriva de la exclusión de las tres formas anteriores. Otras manifestaciones frecuentes son la enfermedad celíaca, la anemia perniciosa, el vitíligo, la alopecia, la gastritis autoinmune y la hepatitis autoinmune.
La etiopatogenia de estas enfermedades se sigue estudiando desde el punto de vista endocrinológico, inmunológico y genético. Sin duda, el descubrimiento del gen AIRE, responsable del APS-1 o APECED, supuso una importante contribución a la comprensión de estas enfermedades. La mutación de este gen da lugar a una alteración de la capacidad del sistema inmunitario para discriminar entre lo propio y lo ajeno, lo que conduce al desarrollo de múltiples manifestaciones autoinmunes. En las demás formas de polendocrinopatías subyace muy probablemente una etiología multifactorial, en la que desempeñan un papel importante tanto factores genéticos aún no identificados como factores ambientales.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico de las polendocrinopatías autoinmunes corresponde al diagnóstico de las manifestaciones individuales que las caracterizan e incluye la evaluación de la función hormonal y de los órganos, así como la determinación de los autoanticuerpos órgano-específicos, uno de los principales elementos que pueden contribuir a mediar las patologías autoinmunes observadas. En vista de la multiplicidad de manifestaciones que pueden asociarse y de la posibilidad de que se produzcan a lo largo del tiempo, es esencial realizar un cribado exhaustivo de todas las enfermedades autoinmunes que pueden asociarse con mayor frecuencia, junto con un seguimiento periódico, para garantizar un diagnóstico precoz y una terapia adecuada.
¿Cómo se trata?
La terapia consiste en el tratamiento correcto de las manifestaciones individuales (por ejemplo, con terapia hormonal sustitutiva), cuyo manejo adecuado influye en el pronóstico y la calidad de vida de los afectados.
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