اعتلالات الغدد الصماء المناعية الذاتية
ما هذا؟
تعد اعتلالات الغدد الصماء الذاتية (الناتجة عن متلازمات الغدد المناعية الذاتية أو SPAs) مجموعة غير متجانسة من الأمراض تتميز بمزيج من مظاهر المناعة الذاتية المتعددة في نظام الغدد الصماء والأعضاء الأخرى. هناك تباين كبير في العرض السريري لهذه المتلازمات، وبالتالي فإن التصنيف على أساس النمط الظاهري البحت غالبًا ما يكون صعبًا وأحيانًا اختزاليًا. تقليديًا، تم تحديد أربعة أنواع رئيسية من اعتلالات الغدد الصماء المناعية الذاتية:
- (APS-1) أو (APECED): هو الشكل الوحيد الذي تُعرف مسبباته الجينية؛ إنه مرض أحادي الجين ، ينتقل عن طريق صبغي جسدي متنحي، وخصائصه السريرية الرئيسية هي قصور الغدة الدرقية، وداء المبيضات المخاطي الجلدي المزمن، ومرض أديسون؛
- (APS-2)، الذي يتميز بالارتباط بين مرض أديسون والتهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي و/أو داء السكري من النوع الأول؛
- (APS-3)، وهو مزيج من التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي ومظاهر المناعة الذاتية الأخرى باستثناء مرض أديسون وقصور جارات الدرقية؛
- (APS-4)، الذي يتم تشخيصه باستبعاد الأشكال الثلاثة السابقة. المظاهر الأخرى التي تتكرر مواجهتها هي مرض الاضطرابات الهضمية وفقر الدم الخبيث والبهاق والثعلبة والتهاب المعدة المناعي الذاتي والتهاب الكبد المناعي الذاتي.
لا تزال مسببات هذه الأمراض قيد الدراسة من وجهة نظر الغدد الصماء والمناعة والجينات. لا شك أن اكتشاف جين(AIRE)، المسؤول عن (APS-1) أو (APECED)، قد ساهم بشكل كبير في فهمنا لهذه الأمراض. تؤدي الطفرة في هذا الجين إلى ضعف قدرة الجهاز المناعي على التمييز بين الذات وغير الذات، مما يؤدي إلى تطور مظاهر المناعة الذاتية المتعددة. تعتمد الأشكال الأخرى من اعتلال الغدد الصماء على الأرجح على مسببات متعددة العوامل، حيث تلعب العوامل الوراثية والبيئية التي لم يتم تحديدها بعد دورًا مهمًا.
كيف يتم تشخيصه؟
يتوافق تشخيص أمراض الغدد الصماء الذاتية مع تشخيص المظاهر الفردية التي تميزها ويتضمن تقييم التوازن الهرموني ووظيفة الأعضاء وكذلك تحديد الأجسام المضادة الذاتية الخاصة بالأعضاء، وهو أحد العناصر الرئيسية التي قد تساهم في الوساطة بين أمراض المناعة الذاتية التي تمت ملاحظتها. نظرًا لتعدد المظاهر التي قد تكون مرتبطة وإمكانية ظهورها بمرور الوقت، فإن الفحص الشامل لجميع أمراض المناعة الذاتية المرتبطة بها بشكل متكرر والمراقبة الدورية ضروريان لضمان التشخيص المبكر والعلاج المناسب.
كيف يتم علاجه؟
يتكون العلاج من معالجة المظاهر المختلفة بشكل صحيح (على سبيل المثال، من خلال العلاج بالهرمونات البديلة)، والتي تؤثر الإدارة الجيدة لها على تشخيص ونوعية حياة المصابين.