Neutropenie congenitală
Ce este?
La neutropenia congenita è un gruppo eterogeneo di disturbi rari che sono caratterizzati da riduzione del numero di neutrofili circolanti. I granulociti neutrofili sono la principale difesa dell'organismo contro le infezioni batteriche e le infezioni fungine. Pertanto, se la neutropenia è di grave entità, aumenta il rischio di sviluppare infezioni batteriche e fungine anche gravi. Quando è presente una neutropenia, la risposta infiammatoria a queste infezioni risulta inefficace. I pazienti con neutropenia congenita grave hanno un aumentato rischio di sviluppare mielodisplasia o leucemia mieloide acuta.
Care sunt simptomele?
Neutropenia trebuie suspectată la pacienții cu infecții bacteriene și/sau fungice frecvente, severe sau atipice. Confirmarea se face prin hemogramă cu formula leucocitară. Neutropenia rămâne asimptomatică până la apariția infecției. Severitatea neutropeniei se corelează direct cu riscul relativ de infecție. Infecțiile care apar cel mai frecvent la pacienții cu neutropenie profundă sunt: celulita, furunculoza, pneumonia și septicemia. Febra este adesea singurul indiciu al stării infecțioase. Semnele tipice de inflamație focală (eritem, tumefacție, durere, infiltrate) pot fi atenuate sau absente. Pot apărea simptome locale (de exemplu, ulcere orale), dar în majoritatea cazurilor acestea sunt minime. Trebuie determinate mecanismul și cauza neutropeniei. Antecedentele familiale sau prezența altor boli concomitente pot ajuta la suspectarea unei origini genetice.
Cum se diagnostichează?
Исследование костного мозга необходимо для того, чтобы установить, вызвана ли нейтропения снижением выработки нейтрофилов. Также проводятся дополнительные исследования костного мозга. Все эти исследования помогают сузить поле возможных ответственных генов (например, синдром гипоплазии волосяных хрящей, синдром Чедиака-Хигаши, дискератоз конгенита, гликогеноз типа IB, синдром Швахмана-Даймонда, синдром WHIM, то есть гипогаммаглобулинемия бородавок, инфекции, миелокатексис). Генетический анализ периферической крови проводится с целью выявления точного дефекта, вызывающего нейтропению.
Cum se tratează?
Cei mai mulți pacienți cu neutropenie congenitală severă vor răspunde la terapia cu factor de creștere cronică (G-CSF), dar este posibil să fie necesar să se ia în considerare transplantul de celule stem hematopoietice pentru pacienții cu răspuns slab.