Neutropenia congénita
¿Qué es?
La neutropenia congénita es un grupo heterogéneo de trastornos raros que se caracterizan por una reducción del número de neutrófilos circulantes. Los granulocitos neutrófilos son la defensa principal del organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas. Por lo tanto, si la neutropenia es grave, aumenta el riesgo de desarrollar incluso infecciones bacterianas y fúngicas graves. Cuando hay neutropenia, la respuesta inflamatoria a estas infecciones es ineficaz. Los pacientes con neutropenia congénita grave tienen un mayor riesgo de desarrollar mielodisplasia o leucemia mieloide aguda.
¿Cuáles son los síntomas?
La neutropenia debe sospecharse en pacientes con infecciones bacterianas y/o fúngicas frecuentes, graves o atípicas. La confirmación se realiza mediante un hemocromo con fórmula leucocitaria. La neutropenia permanece asintomática hasta que se desarrolla la infección. La gravedad de la neutropenia está directamente relacionada con el riesgo relativo de infección. Las infecciones más frecuentes en pacientes con neutropenia profunda son: celulitis, furunculosis, neumonía, septicemia. La fiebre suele ser el único indicio del estado infeccioso. Los signos típicos de la inflamación focal (eritema, hinchazón, dolor, infiltrados) pueden estar atenuados o ausentes. Pueden aparecer síntomas locales (por ejemplo, úlceras orales), pero en la mayoría de los casos son mínimos. Hay que determinar el mecanismo y la causa de la neutropenia. Los antecedentes familiares o la presencia de otras enfermedades concomitantes pueden ayudar a sospechar un origen genético.
¿Cómo se diagnostica?
El examen de la médula ósea es necesario para establecer si la neutropenia se debe a una producción reducida de neutrófilos. También se realizan estudios adicionales de la médula. Todas estas investigaciones ayudan a acotar el campo de los posibles genes responsables (por ejemplo: síndrome de hipoplasia del cartílago piloso, síndrome de Chédiak-Higashi, disqueratosis congénita, glucogenosis tipo IB, síndrome de Shwachman-Diamond, síndrome WHIM, es decir, verrugas de hipogammaglobulinemia, infecciones, mielocatexis]). Se inician los análisis genéticos de la sangre periférica con el objetivo de identificar el defecto preciso que causa la neutropenia.
¿Cómo se trata?
La mayoría de los pacientes con neutropenia congénita grave responderán al tratamiento con el factor de crecimiento crónico (G-CSF), pero puede ser necesario considerar el trasplante de células madre hematopoyéticas en los pacientes con una respuesta deficiente.
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