Врожденная нейтропения
Что это?
Врожденная нейтропения - это гетерогенная группа редких заболеваний, которые характеризуются снижением количества циркулирующих нейтрофилов. Нейтрофильные гранулоциты являются основной защитой организма от бактериальных и грибковых инфекций. Поэтому, если нейтропения тяжелая, повышается риск развития даже серьезных бактериальных и грибковых инфекций. При наличии нейтропении воспалительная реакция на эти инфекции неэффективна. У пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией повышен риск развития миелодисплазии или острого миелоидного лейкоза.
Каковы симптомы заболевания?
Нейтропению следует подозревать у пациентов с частыми, тяжелыми или атипичными бактериальными и/или грибковыми инфекциями. Подтверждением служит анализ крови с лейкоцитарной формулой. Нейтропения остается бессимптомной до развития инфекции. Тяжесть нейтропении напрямую связана с относительным риском инфекции. Наиболее часто у пациентов с глубокой нейтропенией встречаются следующие инфекции: целлюлит, фурункулез, пневмония, септицемия. Лихорадка часто является единственным признаком инфекционного статуса. Типичные признаки очагового воспаления (эритема, отек, боль, инфильтраты) могут быть ослаблены или отсутствовать. Могут появиться местные симптомы (например, язвы в полости рта), но в большинстве случаев они минимальны. Необходимо определить механизм и причину нейтропении. Семейный анамнез или наличие других сопутствующих заболеваний могут помочь заподозрить генетическое происхождение.
Как диагностируется?
Bone marrow examination is necessary to establish whether the neutropenia is due to reduced neutrophil production. Additional marrow studies are also performed. All these investigations help to narrow down the field of possible responsible genes (e.g. hairy cartilage hypoplasia syndrome, Chédiak-Higashi syndrome, dyskeratosis congenita, glycogenosis type IB, Shwachman-Diamond syndrome, WHIM syndrome, i.e. hypogammaglobulinemia warts, infections, myelocathexis]). Genetic analysis of peripheral blood is initiated with the aim of identifying the precise defect causing neutropenia.
Как лечится?
Большинство пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией ответят на терапию хроническим фактором роста (G-CSF), однако пациентам, плохо отвечающим на данную терапию, может быть назначена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.