Врожденная нейтропения

Что это?

Врожденная нейтропения - это гетерогенная группа редких заболеваний, которые характеризуются снижением количества циркулирующих нейтрофилов. Нейтрофильные гранулоциты являются основной защитой организма от бактериальных и грибковых инфекций. Поэтому, если нейтропения тяжелая, повышается риск развития даже серьезных бактериальных и грибковых инфекций. При наличии нейтропении воспалительная реакция на эти инфекции неэффективна. У пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией повышен риск развития миелодисплазии или острого миелоидного лейкоза.

Каковы симптомы заболевания?

Нейтропению следует подозревать у пациентов с частыми, тяжелыми или атипичными бактериальными и/или грибковыми инфекциями. Подтверждением служит анализ крови с лейкоцитарной формулой. Нейтропения остается бессимптомной до развития инфекции. Тяжесть нейтропении напрямую связана с относительным риском инфекции. Наиболее часто у пациентов с глубокой нейтропенией встречаются следующие инфекции: целлюлит, фурункулез, пневмония, септицемия. Лихорадка часто является единственным признаком инфекционного статуса. Типичные признаки очагового воспаления (эритема, отек, боль, инфильтраты) могут быть ослаблены или отсутствовать. Могут появиться местные симптомы (например, язвы в полости рта), но в большинстве случаев они минимальны. Необходимо определить механизм и причину нейтропении. Семейный анамнез или наличие других сопутствующих заболеваний могут помочь заподозрить генетическое происхождение.

Как диагностируется?

Исследование костного мозга необходимо для того, чтобы установить, вызвана ли нейтропения снижением выработки нейтрофилов. Также проводятся дополнительные исследования костного мозга. Все эти исследования помогают сузить поле возможных ответственных генов (например, синдром гипоплазии волосяных хрящей, синдром Чедиака-Хигаши, дискератоз конгенита, гликогеноз типа IB, синдром Швахмана-Даймонда, синдром WHIM, то есть гипогаммаглобулинемия бородавок, инфекции, миелокатексис). Генетический анализ периферической крови проводится с целью выявления точного дефекта, вызывающего нейтропению.

Как лечится?

Большинство пациентов с тяжелой врожденной нейтропенией ответят на терапию хроническим фактором роста (G-CSF), однако пациентам, плохо отвечающим на данную терапию, может быть назначена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Где мы это лечим?

В Группе Сан-Донато Вы найдёте специалистов по Врожденная нейтропения в отделениях:

Вы заинтересованы в лечении?

Свяжитесь с нами, и мы позаботимся о Вас.