قلة العدلات الخلقية
ما هذا؟
قلة العدلات الخلقية هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات النادرة التي تتميز بانخفاض عدد العدلات المنتشرة. تعد الخلايا الحبيبية العدلة الدفاع الرئيسي للجسم ضد الالتهابات البكتيرية والفطرية. لذلك، إذا كانت قلة العدلات شديدة، يزداد خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية والفطرية الخطيرة. في حالة قلة العدلات، تكون الاستجابة الالتهابية لهذه العدوى غير فعالة. المرضى الذين يعانون من قلة العدلات الخلقية الشديدة لديهم خطر متزايد للإصابة بخلل التنسج النخاعي أو سرطان الدم النخاعي الحاد.
ما هي الأعراض؟
يجب الاشتباه في مرض قلة العدلات في المرضى الذين يعانون من التهابات بكتيرية و/أو فطرية متكررة أو شديدة أو غير نمطية. يتم التأكيد من خلال تعداد الدم باستخدام صيغة كريات الدم البيضاء. تظل قلة العدلات بدون أعراض حتى تتطور العدوى. ترتبط شدة قلة العدلات ارتباطًا مباشرًا بالخطر النسبي للعدوى. العدوى التي تحدث بشكل متكرر في المرضى الذين يعانون من قلة العدلات العميقة هي: التهاب النسيج الخلوي، داء الفيلكول، الالتهاب الرئوي، الإنتان. غالبًا ما تكون الحمى هي المؤشر الوحيد لحالة العدوى. قد تقل أو تنعدم العلامات النموذجية للالتهاب البؤري (الحمامي والتورم والألم والارتشاح). قد تحدث الأعراض المحلية (على سبيل المثال، تقرحات الفم)، ولكن في معظم الحالات تكون ضئيلة. يجب تحديد آلية وسبب قلة العدلات. قد يساعد التاريخ العائلي أو وجود أمراض مصاحبة أخرى في الاشتباه في الأصل الجيني.
كيف يتم تشخيصه؟
يلزم فحص نخاع العظام لتحديد ما إذا كانت قلة العدلات ناتجة عن انخفاض إنتاج العدلات. كما يتم إجراء دراسات تكميلية للنخاع. كل هذه الأبحاث تجعل من الممكن تضييق مجال الجينات المسؤولة المحتملة (على سبيل المثال، متلازمة نقص تنسج غضروف الشعر، متلازمة تشيديا-هيغاشي، خلل التقرن الخلقي، داء الجليكوجين من النوع IB، متلازمة شواخمان-دايموند، متلازمة (WHIM)، أي ثآليل نقص غاماغلوبولين الدم، الالتهابات، المايلوكاثيكسي) . يتم إجراء تحليل جيني للدم المحيطي لتحديد العيب الذي يسبب قلة العدلات.
كيف يتم علاجه؟
سيستجيب معظم المرضى الذين يعانون من قلة العدلات الخلقية الشديدة للعلاج بعامل النمو المزمن (G-CSF)، ولكن قد يلزم النظر في زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم للمرضى الذين لا يستجيبون بشكل جيد.