Limfedemul primar
Ce este?
Limfedemul este o boală cronică caracterizată prin acumularea de lichid limfatic în organism, care provoacă umflături. Acumularea cronică și progresivă de lichid bogat în proteine în interstițiu și formarea țesutului fibro-adipos depășește capacitatea sistemului limfatic de a transporta lichidul, ceea ce duce la modificări ale pielii și ale țesuturilor. Poate afecta orice parte a corpului, dar este mai frecventă la nivelul extremităților și se caracterizează clinic prin umflarea cronică grosieră a membrului afectat, durere localizată, modificări atrofice ale pielii și susceptibilitate la infecții.
Limfedemul este fie de natură primară, fie secundară:
- Limfedemul primar este cauzat de alterări (mutații) în genele responsabile de dezvoltarea vaselor sau ganglionilor limfatici. Limfedemul primar poate fi clasificat în: congenital (denumit și boala Milroy) prezent la naștere cu o prevalență de 1,15/100.000 de nou-născuți și o predilecție pentru femei. Limfedemul congenital este, de asemenea, asociat cu alte afecțiuni genetice, inclusiv sindromul Noonan și sindromul Turner; praecox, dacă limfedemul apare în timpul adolescenței. Această afecțiune este, de asemenea, denumită boala Meige și este cel mai frecvent tip de limfedem primar. Umflarea începe de obicei la nivelul picioarelor și progresează în sus; sau tarda, în cazul apariției târzii (după 35 de ani) a limfedemului, care este mai puțin frecventă și mai frecventă la femei.
În cazurile de aplasie, părți ale sistemului nu se dezvoltă niciodată în organism. Hipoplazia, în cazul în care părți ale sistemului limfatic sunt subdezvoltate, și hiperplazia, în cazul în care colectorii limfatici sunt mai mari decât în mod normal, pot provoca, de asemenea, limfedem. Membrele sunt cel mai des afectate, afectând semnificativ calitatea vieții pacienților.
Limfedemul este rareori fatal, dar este o afecțiune invalidantă care cauzează o morbiditate semnificativă, iar managementul său este foarte solicitant.
Care sunt simptomele?
- umflături
- furnicături
- amorțeală
- durere
- senzație de plenitudine și senzație de apăsare
- modificări la nivelul pielii
- infecții ale pielii (celulită)
- sepsis
- scurgeri prin piele
- cancer (rar)
Cum se diagnostichează?
Evident, este important să descoperim cauza limfedemului, dar este de asemenea obligatoriu să definim tipul de anomalie limfatică. Testele imagistice sunt utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea, definirea și monitorizarea limfedemului.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Intervenția chirurgicală este luată în considerare dacă alte tratamente nechirurgicale nu sunt eficiente. Nu toată lumea este un candidat pentru operație, dar pentru unii pacienți simptomele pot fi ameliorate cu o procedură chirurgicală. Procedurile chirurgicale pentru limfedem sunt împărțite în ablative și fiziologice. În chirurgia ablativă, țesuturile moi, care sunt edematoase și fibrotice, deasupra nivelului fasciei profunde, sunt îndepărtate chirurgical fie prin excizie directă, fie prin liposucție,
Metodele fiziologice au ca scop recrearea modelelor limfatice normale sau a unor căi alternative pentru ca lichidul limfatic să iasă din membrul afectat. Două proceduri fiziologice principale sunt considerate în prezent eficiente pentru a trata limfedemul. Una se bazează pe crearea de șunturi între canalele limfatice congestionate și sistemul venos proximal față de locul obstrucției limfatice. Cealaltă se bazează pe introducerea de lambouri de țesut adipos vascularizat care includ ganglioni limfatici vascularizați la nivelul extremității afectate.