Lymphoedème primaire

Qu'est-ce que c'est?

Le lymphoedème est une maladie chronique caractérisée par l'accumulation de liquide lymphatique dans le corps, provoquant un gonflement. L'accumulation chronique et progressive de liquide riche en protéines dans l'interstitium et la formation de tissu fibro-adipeux dépasse la capacité du système lymphatique à transporter le liquide, ce qui entraîne des modifications de la peau et des tissus. Il peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais il est plus fréquent dans les extrémités, et se caractérise cliniquement par un gonflement chronique important du membre affecté, des douleurs localisées, des modifications cutanées atrophiques et une sensibilité aux infections.

Le lymphoedème est de nature primaire ou secondaire:

Le lymphoedème primaire est causé par des altérations (mutations) des gènes responsables du développement des vaisseaux ou des ganglions lymphatiques. Le lymphoedème primaire peut être classé en deux catégories: congénital (également appelé maladie de Milroy), présent à la naissance avec une prévalence de 1,15/100 000 nouveau-nés et une prédilection pour les femmes. Le lymphoedème congénital est également associé à d'autres conditions génétiques, notamment le syndrome de Noonan et le syndrome de Turner; praecox, si le lymphoedème apparaît à l'adolescence. Cette condition est également appelée maladie de Meige, et c'est le type le plus courant de lymphoedème primaire. Le gonflement commence généralement aux pieds et progresse vers le haut; ou tarda, en cas d'apparition tardive (après 35 ans) du lymphoedème, qui est rare et plus fréquent chez les femmes.

Dans les cas d'aplasie, certaines parties du système ne se développent jamais dans l'organisme. L'hypoplasie, où certaines parties du système lymphatique sont sous-développées, et l'hyperplasie, où les collecteurs lymphatiques sont plus grands que la normale, peuvent également provoquer un lymphœdème. Les membres sont le plus souvent touchés, ce qui affecte considérablement la qualité de vie des patients.

Le lymphoedème est rarement mortel, mais c'est un trouble invalidant qui entraîne une morbidité importante et dont la gestion est très exigeante.

Quels sont les symptômes?

  • Le gonflement
  • Les picotements
  • L’engourdissement
  • La douleur
  • La sensation de plénitude et de tiraillement
  • Les modifications de la peau
  • Les infections cutanées (cellulite)
  • La septicémie
  • La fuite à travers la peau
  • Le cancer (rare)

Comment est-il diagnostiqué ?

Il est évidemment important de découvrir la cause du lymphoedème, mais il est également obligatoire de définir le type d'anomalie lymphatique. Les tests d'imagerie sont utilisés pour aider à diagnostiquer, définir et surveiller le lymphoedème.

Examens suggérés

Comment est-il traité ?

La chirurgie est envisagée si les autres traitements non chirurgicaux ne sont pas efficaces. Tout le monde n'est pas candidat à la chirurgie, mais pour certains patients, les symptômes peuvent être atténués par une intervention chirurgicale. Les procédures chirurgicales pour le lymphoedème sont divisées en deux catégories: ablative et physiologique. Dans la chirurgie ablative, les tissus mous, œdémateux et fibrotiques, au-dessus du niveau du fascia profond, sont enlevés chirurgicalement par excision directe ou par liposuccion,

Les méthodes physiologiques visent à recréer des schémas lymphatiques normaux ou des voies alternatives pour l'écoulement du liquide lymphatique hors du membre affecté. Deux procédures physiologiques principales sont actuellement considérées comme efficaces pour traiter le lymphoedème. L'une repose sur la création de shunts entre les canaux lymphatiques encombrés et le système veineux proximal du site d'obstruction lymphatique. L'autre repose sur l'introduction de lambeaux de tissus adipeux vascularisés qui incluent des ganglions lymphatiques vascularisés dans l'extrémité affectée.

Procédures suggérées

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Lymphoedème primaire dans les départements suivants :

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