Infertilitate şi boli genetice
Ce este?
Bolile genetice se împart în: aneuploidii cromozomiale, boli monogenice și alterări genetice structurale. Unele patologii, interferând cu gametogeneza masculină și feminină, sunt capabile să compromită funcția reproductivă. Incidența anomaliilor cromozomiale asociate cu infertilitatea este de 6%, din care 75% apar pe cromozomii sexuali și 25% cazuri autosomale de anomalii genetice.
Care sunt simptomele?
Alterările funcției reproductive datorate unor cauze genetice au manifestări clinice variabile în raport cu tipul de anomalii. Tablourile clinice, care variază de la infertilitate la poli-avorturi, sunt adesea dificil de diagnosticat, deoarece nu provoacă neapărat efecte fenotipice la individul purtător și, frecvent, afectarea genetică este descoperită în momentul în care cuplul își dorește o sarcină.
- infertility
- amenoree primară
- rezervă ovariană redusă
- menopauză precoce
- oligoastenospermie severă
- eșecuri repetate de implantare
- pierderi recurente de sarcină
Cum se diagnostichează?
Investigația genetică care se efectuează la adulți pentru a pune diagnosticul de boală genetică include executarea cariotipului (cartografiere cromozomială, analiză moleculară - PCR) și, dacă este cazul, executarea probelor genetice (studiu personalizat indispensabil pentru realizarea diagnosticului genetic preimplantațional al bolii genetice specifice sau al alterării genetice de care este purtător cuplul, ambele pe sânge periferic).
Cum se tratează?
Pentru a reduce influența acestor patologii asupra sferei reproductive, este posibil să se propună cuplurilor un tratament de fertilizare asistată cu diagnostic preimplantațional.