Бесплодие и генетические заболевания
Что это?
Генетические заболевания делятся на: хромосомные ануплодии - моногенные заболевания - структурные генетические изменения. Некоторые заболевания вмешиваются в мужской и женский гаметогенез и способны нарушить репродуктивную функцию. Частота хромосомных аномалий, связанных с бесплодием, составляет 6%, из которых 75% приходится на половые хромосомы и 25% случаев аутосомных случаев генетических аномалий.
Каковы симптомы заболевания?
Изменения репродуктивной функции, вызванные генетическими причинами, имеют различные клинические проявления в зависимости от типа аномалии. Клиническую
картину, которая варьируется от бесплодия до полиаборта, часто трудно диагностировать, поскольку они не обязательно вызывают фенотипические эффекты у индивидуума-носителя, и генетическое повреждение часто обнаруживается, когда пара хочет забеременеть.
- бесплодие
- первичная аменорея
- снижение овариального резерва
- ранняя менопауза
- тяжелая олигоастенозооспермия
- повторные неудачи при имплантации
- системное невынашивание
Как диагностируется?
Генетическое исследование, проводимое у взрослых для постановки диагноза генетического заболевания, включает в себя кариотип (картирование хромосом, молекулярный анализ - ПЦР) и, при необходимости, генные зонды (персонализированное исследование, необходимое для постановки преимплантационного генетического диагноза конкретного генетического заболевания или структурного генетического изменения, носителями которого является пара. Оба исследования проводятся на периферической крови).
Как лечится?
Для того чтобы уменьшить влияние этих патологий на репродуктивную сферу, парам может быть предложена процедура вспомогательного оплодотворения с преимплантационной диагностикой.