不孕症和遗传性疾病
定义
遗传性疾病的类型包括：染色体非整倍体、单基因疾病和结构基因变异。一些病理改变能够影响男性和女性配子形成，从而损害生殖功能。与不孕症相关的各种染色体异常的发生率为6%，其中75%病例为性染色体异常，25%为常染色体异常。
症状描述
基因异常引起的生殖功能改变的临床表现各不相同，与异常的类型有关。临床上，患者常表现出不同的症状，例如不孕症和多次流产，但由于基因异常时，个体携带者的表型不一定改变，因此通常很难诊断，常在计划妊娠时发现基因损伤。
- 不孕症
- 原发性闭经
- 卵巢储备功能降低
- 提前绝经
- 重度少弱精子症
- 反复着床失败
- 反复流产
如何诊断？
对成人进行的基因研究包括核型分析（染色体定位、分子分析-PCR）和必要时，进行基因探针检测（个体化研究，通过外周血针对特定遗传疾病或基因改变进行着床前基因诊断，这对夫妇二人均为携带者的情况至关重要），从而诊断遗传疾病。
如何治疗？
为减少这种病理改变对生殖功能的影响，建议夫妇接受含着床前诊断的辅助受精治疗。
建议接受的手术/操作
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗不孕症和遗传性疾病的专家问诊：