Infertilité et maladies génétiques
Qu'est-ce que c'est?
Les maladies génétiques sont divisées en: les anuplodies chromosomiques - les maladies monogéniques - les altérations génétiques structurelles. Certaines maladies interfèrent avec la gamétogenèse masculine et féminine et sont capables d'altérer la fonction de reproduction. L'incidence des anomalies chromosomiques associées à l'infertilité est de 6%, dont 75% sont des chromosomes sexuels et 25% des cas autosomiques d'anomalies génétiques.
Quels sont les symptômes?
Les altérations de la fonction de reproduction dues à des causes génétiques ont des manifestations cliniques variables selon le type d'anomalie. Les tableaux cliniques, qui vont de l'infertilité à la polyabondance, sont souvent difficiles à diagnostiquer car ils n'entraînent pas nécessairement d'effets phénotypiques sur l'individu porteur et l'atteinte génétique est fréquemment détectée lorsque le couple désire une grossesse.
- l'infertilité
- l'aménorrhée primaire
- une réserve ovarienne réduite
- la ménopause précoce
- l'oligoasthénozoospermie sévère
- les échecs répétés de l'implantation
- perte récurrente de grossesses
Comment est-il diagnostiqué ?
L'enquête génétique réalisée chez l'adulte pour établir le diagnostic d'une maladie génétique consiste à effectuer un caryotype (cartographie des chromosomes, analyse moléculaire - PCR) et, si nécessaire, des sondes génétiques (étude personnalisée indispensable pour établir un diagnostic génétique préimplantatoire de la maladie génétique spécifique ou de l'altération génétique structurelle dont le couple est porteur, tous deux sur du sang périphérique).
Comment est-il traité ?
Afin de réduire les répercussions de ces pathologies sur la sphère reproductive, les couples peuvent se voir proposer un traitement de fécondation assistée avec diagnostic préimplantatoire.
Procédures suggérées
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