Distrofie coroidală ereditară
Ce este?
Este un grup eterogen de patologii determinate genetic care afectează coroida, epiteliul pigmentar și retina, provocând degenerarea progresivă a acestor țesuturi. Simptomatologia, ca și în cazul formelor retiniene, constă în principal în emeralopie, orbire nocturnă și reducerea câmpului vizual și doar în stadiile terminale ale declinului vizual central. Cele mai frecvente forme sunt coroidemia (recesivă legată de X), atrofia coroidei întoarsă (mutație autosomal recesivă a ornitin-aminotransferazei, principala genă responsabilă de degradarea ornitinei, ceea ce duce la hiperornitinemie) și coroidopatia peripapilară elicoidală.
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul, ca și în cazul formelor retiniene, constă într-un examen oftalmologic și în examene instrumentale (OCT, electroretinografie). Fluorangiografia ajută la evidențierea afectării caracteristice a coroidei.
Cum se tratează?
Ca și în cazul distrofiei retiniene, nu există un tratament recunoscut, dar este important să se efectueze examene oftalmologice complete, screening-uri la centrele de joasă vedere și consultații cu un medic de familie/genetician clinic.