Dystrophies héréditaires de la choroïde
Qu'est-ce que c'est?
C'est un groupe hétérogène de pathologies génétiquement déterminées qui affectent la choroïde, l'épithélium pigmentaire et la rétine, provoquant une dégénérescence progressive de ces tissus. Comme pour les formes rétiniennes, les symptômes consistent essentiellement en une hémalopie, une cécité nocturne et une réduction du champ visuel, et seulement dans les stades terminaux, une baisse de la vision centrale, une atrophie de la choroïde en cercle (autosomique récessive, mutation de l'ornithine-aminotransférase, le principal gène impliqué dans la dégradation de l'ornithine, entraînant une hyperornithinémie) et une choroïdopathie hélicoïdale péripapillaire.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic, comme pour les formes rétiniennes, consiste en un examen des yeux et des examens instrumentaux (OCT, électrorétinographie). La fluorangiographie permet de mettre en évidence l'atteinte caractéristique de la choroïde.
Comment est-il traité ?
Comme pour les dystrophies rétiniennes, il n'existe pas de traitement reconnu, mais il est important de procéder à des contrôles ophtalmologiques complets, à une évaluation dans les centres de basse vision et à une consultation avec un interniste/généticien clinique.
Où le traitons-nous?
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