الضمور المشيمي الوراثي
ما هذا؟
إنها مجموعة غير متجانسة من الأمراض المحددة وراثيًا والتي تؤثر على المشيمية والظهارة الصبغية والشبكية، مما يتسبب في انحطاط تدريجي لهذه الأنسجة. كما هو الحال مع أشكال الشبكية، تتكون الأعراض بشكل أساسي من العمى النهاري والعمى الليلي وانخفاض المجال البصري، وانخفاض الرؤية المركزية في المراحل النهائية، وضمور المشيمية في دائرة (جسمي متنحي، وطفرة في أورنيثين-أمينوترانزفيراز، الجين الرئيسي المتورط في تحلل الأورنيثين، مما يؤدي إلى فرط أورنيثينيميا) واعتلال المشيمية الحلزونية حول الفك.
كيف يتم تشخيصه؟
يتكون التشخيص، كما هو الحال مع أشكال الشبكية، من فحص العين والفحوصات الآلية (OCT، التصوير الكهربائي للشبكية). التصوير الفلوري يجعل من الممكن إثبات الضرر المميز للمشيمية.
كيف يتم علاجه؟
كما هو الحال مع ضمور الشبكية، لا يوجد علاج معترف به، ولكن من المهم إجراء فحوصات شاملة للعيون وتقييم في مراكز ضعف البصر، واستشارة طبيب باطني/أخصائي علم الوراثة السريري.