Наследственная хороидальная дистрофия
Что это?
Они представляют собой гетерогенную группу генетически обусловленных патологий, которые поражают хороид, пигментный эпителий и сетчатку, вызывая прогрессирующую дегенерацию этих тканей. Как и при ретинальных формах, симптомы в основном состоят из геммалопии, ночной слепоты и уменьшения поля зрения, и только в терминальных стадиях - снижение центрального зрения, круговую атрофию хороидов (аутосомно-рецессивная, мутация орнитин-аминотрансферазы, основного гена, участвующего в распаде орнитина, что приводит к гиперорнитинемии) и перипапиллярную спиралевидную хороидопатию.
Как диагностируется?
Диагностика, как и при ретинальных формах, состоит из осмотра глаз и инструментальных исследований (ОКТ, электроретинография). Флюорангиография позволяет выделить характерное вовлечение хороида.
Как лечится?
Как и в случае дистрофии сетчатки, признанного лечения не существует, но важно проводить комплексные офтальмологические осмотры, обследования в центрах слабовидения и консультации с терапевтом/клиническим генетиком.