Defecte cardiace congenitale
Ce este?
Defectele cardiace congenitale sunt malformații structurale care apar la aproximativ 8/1000 de fetuși. Ele sunt cauzate de dezvoltarea anormală a camerelor inimii și a conexiunilor vasculare. Defectele cardiace reprezintă un grup eterogen de afecțiuni care variază de la forme ușoare și subclinice până la afecțiuni severe care pun în pericol viața sau chiar sunt incompatibile cu viața postnatală, dacă nu sunt tratate. Diabetul zaharat și medicamentele teratogene sunt factori de risc comuni. Riscul de anomalii cromozomiale (trisomia 21, 18 sau 13), microdeleții (cum ar fi 22q11 sau sindromul Di George) și alte afecțiuni rare cu o singură genă implică aproximativ 20% din toate cazurile.
Care sunt simptomele?
Pacientele gravide cu anomalii fetale nu se referă la simptome specifice. Tabloul clinic este detectat la ecografia prenatală. Simptomele fetale și neonatale includ imagini cardiace anormale la ecografie, anomalii toracice și malformații asociate în forme complexe:
- Vedere anormală a celor patru camere
- Vedere anormală a trei vase și a traheei
- Ritm cardiac anormal
- Forma și dimensiunea anormale ale inimii
- Conexiuni vasculare anormale (căi de evacuare arterială sau retur venos)
Cum se diagnostichează?
Diagnosticul tuturor malformațiilor fetale se bazează pe evaluarea ecografică fetală. Diagnosticul malformațiilor cardiace congenitale este dificil în primul trimestru, perioadă în care poate fi suspectat prin dimensiunea anormală a camerelor cardiace și fluxuri Doppler anormale. În al doilea trimestru, diagnosticul poate fi realizat în mâini experte pentru majoritatea cazurilor prin evaluare ecografică, inclusiv ecocardiografie fetală. Calea de diagnosticare include o ecografie detaliată cu scanare cardiacă fetală, amniocenteză sau CVS pentru a exclude afecțiunile chomosomale sau genetice asociate.
Examinări recomandate
Cum se tratează?
Managementul nașterii și tratamentul postnatal este destul de eterogen, în funcție de eterogenitatea acestui grup de afecțiuni. Este dezbătut dacă defectele cardiace diagnosticate prenatal necesită sau nu nașterea prin cezariană pentru a îmbunătăți rezultatul. În majoritatea cazurilor, nașterea vaginală poate fi propusă în condiții de siguranță, iar inducerea travaliului este discutată la termen. Tratamentul clasic se realizează la naștere cu repararea defectului pentru a restabili anatomia și funcția. A fost propus tratamentul in utero al unor defecte cardiace, însă măsura în care această abordare poate fi aplicată la fiecare pacient în parte este încă dezbătută și se limitează la stenoza aortică sau pulmonară severă (chirurgie fetală percutanată ghidată ecografic pentru valuloplastie fetală cu balon). S-a demonstrat că intervenția chirurgicală fetală cu valvuloplastie reduce nevoia de circulații univentriculare în comparație cu cazurile fără intervenție prenatală.