Defectos cardíacos congénitos

El diagnóstico de todas las malformaciones fetales se basa en la evaluación ecográfica del feto. El diagnóstico de los defectos cardíacos congénitos es un reto en el primer trimestre, período en el que puede sospecharse por el tamaño anormal de las cámaras cardíacas y los flujos Doppler anormales. En el segundo trimestre, el diagnóstico puede realizarse en manos de expertos en la mayoría de los casos mediante una evaluación ecográfica que incluya una ecocardiografía fetal. La vía de diagnóstico incluye una ecografía detallada con exploración cardíaca fetal, amniocentesis o CVS para excluir afecciones cromosómicas o genéticas asociadas.

El manejo del parto y el tratamiento postnatal son bastante heterogéneos de acuerdo con la heterogeneidad de este grupo de condiciones. Se debate si los defectos cardíacos diagnosticados prenatalmente requieren o no un parto con cesárea para mejorar el resultado. En la mayoría de los casos se puede proponer un parto vaginal con seguridad y se discute la inducción del parto a término. El tratamiento clásico se lleva a cabo en el momento del nacimiento con la reparación del defecto para restablecer la anatomía y la función.  Se ha propuesto el tratamiento in utero de algunos defectos cardiacos, pero todavía se debate hasta qué punto puede aplicarse este enfoque en pacientes individuales y se limita a la estenosis aórtica o pulmonar grave (cirugía fetal guiada por ecografía percutánea para la valvuloplastia fetal con balón). Se ha demostrado que la cirugía fetal con valvuloplastia reduce la necesidad de circulaciones univentriculares en comparación con los casos sin intervención prenatal.