Défauts cardiaques congénitales

Qu'est-ce que c'est?

Les malformations cardiaques congénitales sont des malformations structurelles qui surviennent chez environ 8 fœtus sur 1000. Elles sont dues à un développement anormal des cavités cardiaques et des connexions vasculaires. Les malformations cardiaques constituent un groupe hétérogène d'affections allant de formes légères et subcliniques à des affections graves mettant en jeu le pronostic vital, voire incompatibles avec la vie postnatale, si elles ne sont pas traitées.  Le diabète sucré et les médicaments tératogènes sont des facteurs de risque courants. Le risque d'anomalies chromosomiques (trisomie 21, 18 ou 13), de microdélétions (comme la 22q11 ou le syndrome de Di George) et d'autres troubles monogéniques rares concerne environ 20 % de tous les cas.

Quels sont les symptômes?

Les patientes enceintes présentant des anomalies fœtales ne présentent pas de symptômes spécifiques. Le tableau clinique est détecté lors de l'échographie prénatale. Les symptômes fœtaux et néonatals comprennent des anomalies de l'imagerie cardiaque à l'échographie, des anomalies thoraciques et des malformations associées dans des formes complexes:

  • Vue anormale des quatre cavités
  • Vue anormale des trois vaisseaux et de la trachée
  • Rythme cardiaque anormal
  • Forme et taille anormales du cœur
  • Connexions vasculaires anormales (voies artérielles de sortie ou retour veineux).

Comment est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic de toutes les malformations fœtales repose sur l'évaluation échographique du fœtus. Le diagnostic des malformations cardiaques congénitales est difficile au cours du premier trimestre, période pendant laquelle il peut être suspecté par une taille anormale des cavités cardiaques et des flux Doppler anormaux. Au cours du deuxième trimestre, le diagnostic peut être effectué dans des mains expertes dans la plupart des cas par une évaluation échographique incluant une échocardiographie fœtale. Le parcours diagnostique comprend une échographie détaillée avec échocardiographie fœtale, une amniocentèse ou un CVS pour exclure les conditions chromosomiques ou génétiques associées.

Examens suggérés

Comment est-il traité ?

La prise en charge de l'accouchement et le traitement postnatal sont assez hétérogènes en fonction de l'hétérogénéité de ce groupe de pathologies. La question de savoir si les malformations cardiaques diagnostiquées avant la naissance nécessitent ou non un accouchement par césarienne afin d'améliorer le résultat est débattue. Dans la plupart des cas, l'accouchement par voie vaginale peut être proposé en toute sécurité et le déclenchement du travail est discuté à terme. Le traitement classique est réalisé à la naissance avec une réparation de l'anomalie afin de rétablir l'anatomie et la fonction.  Le traitement in utero de certaines malformations cardiaques a été proposé, cependant la mesure dans laquelle cette approche peut être appliquée chez les patients individuels est encore débattue et limitée aux sténoses aortiques ou pulmonaires sévères (chirurgie fœtale guidée par échographie percutanée pour valvuloplastie fœtale par ballonnet). Il a été démontré que la chirurgie fœtale avec valvuloplastie réduisait le besoin de circulations univentriculaires par rapport aux cas sans intervention prénatale.

Où le traitons-nous?

Au sein du Gruppo San Donato, vous trouverez des spécialistes de Défauts cardiaques congénitales dans les départements suivants :

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