Troubles tubulaires
Qu'est-ce que c'est?
Les maladies du tubule rénal sont généralement des maladies héréditaires qui se traduisent par la perte de la fonction d'une cellule tubulaire en raison d'une mutation génétique. Elles peuvent se manifester par des déficits de réabsorption ou d'excrétion de molécules spécifiques par les cellules tubulaires. Les défauts les plus courants sont l'hypokaliémie, l'acidose, l'hypophosphatémie et divers symptômes.
Quels sont les symptômes?
D'un point de vue clinique, la symptomatologie change en fonction de la tubulopathie. L'hypokaliémie est le défaut typique de la maladie de Bartter et de Gitelmen. Elle est également présente dans l'acidose tubulaire où elle est associée à une bicarbonatémie réduite et à une néphrocalcinose/calculose. L'hypokaliémie provoque des crampes et des arythmies. L'hypophosphorémie apparaît chez les patients atteints de rachitisme rénal chez qui il existe une ostéopathie avec des déformations osseuses. Le développement de la calculose est typique des patients atteints de cystinurie, un acide aminé qui, lorsqu'il n'est pas réabsorbé par le tubule, précipite dans l'urine pour former des calculs. L'hypertension et l'hypokaliémie sont indicatives de la maladie de Liddle.
- les crampes
- les calculs rénaux
- la néphrocalcinose
- la rythmique
Comment est-il diagnostiqué ?
Ce groupe de maladies se manifeste par des altérations de la concentration plasmatique d'un ou plusieurs électrolytes. L'examen des urines joue un rôle essentiel dans l'orientation du diagnostic car il permet d'identifier la cause rénale des anomalies des électrolytes plasmatiques. Une échographie rénale peut être utile pour exclure une néphrite tubulo-interstitielle aiguë comme cause des anomalies sanguines. La cystinurie est diagnostiquée en analysant la composition du calcul ou en dosant la cystine dans l'urine. L'analyse génétique confirme le diagnostic en identifiant la mutation.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Le traitement varie en fonction de la tubulopathie: les électrolytes perdus sont généralement reconstitués et l'acidose ou l'alcalose corrigée. L'hypertension est traitée par l'amiloride dans le S. de Liddle et le calcul de la cystine est prévenu par l'alcalinisation des urines et l'administration éventuelle de thiopronine.
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