الاضطرابات الأنبوبية
ما هذا؟
أمراض الأنابيب الكلوية هي عمومًا أمراض وراثية تؤدي إلى فقدان وظيفة الخلية الأنبوبية بسبب طفرة جينية. يمكن أن تتجلى في العجز في إعادة امتصاص أو إفراز جزيئات معينة بواسطة الخلايا الأنبوبية. العيوب الأكثر شيوعًا هي نقص بوتاسيوم الدم والحماض ونقص فوسفات الدم وأعراض مختلفة.
ما هي الأعراض؟
من وجهة نظر سريرية، تتغير الأعراض وفقًا لاعتلال الأنبوب. نقص بوتاسيوم الدم هو العيب النموذجي في مرض بارتر وجيتيلمن. وهو موجود أيضًا في الحماض الأنبوبي حيث يرتبط بانخفاض بيكربونات الدم والكلس الكلوي/الكلس. يسبب نقص بوتاسيوم الدم تشنجات وعدم انتظام ضربات القلب. يظهر نقص فوسفات الدم في المرضى الذين يعانون من الكساح الكلوي حيث يوجد اعتلال عظمي مع تشوهات العظام. يعد تطور الحصوات أمرًا نموذجيًا للمرضى الذين يعانون من السيستينوريا، وهو حمض أميني، عندما لا يتم امتصاصه بواسطة الأنبوب، يترسب في البول ويكون حصوات. يشير ارتفاع ضغط الدم ونقص بوتاسيوم الدم إلى مرض ليدل.
- التشنجات
- حصى الكلى
- الكلس الكلوي
- الإيقاع
كيف يتم تشخيصه؟
تتجلى هذه المجموعة من الأمراض من خلال التغيرات في تركيز البلازما لواحد أو أكثر من الإلكتروليتات. يلعب فحص البول دورًا أساسيًا في توجيه التشخيص لأنه يجعل من الممكن تحديد السبب الكلوي لتشوهات إلكتروليت البلازما. قد تكون الموجات فوق الصوتية للكلى مفيدة في استبعاد التهاب الكلية الأنبوبي الخلالي الحاد كسبب لتشوهات الدم. يتم تشخيص السيستينوريا من خلال تحليل تكوين الحصوات أو عن طريق قياس السيستين في البول. يؤكد التحليل الجيني التشخيص من خلال تحديد الطفرة.
الإختبارات (الفحوصات) المقترحة
كيف يتم علاجه؟
يختلف العلاج وفقًا لاعتلال الأنبوب: عادة ما يتم إعادة تكوين الإلكتروليتات المفقودة وتصحيح الحماض أو القلاء. يتم علاج ارتفاع ضغط الدم بأميلوريد في (Liddle's S). ويتم منع حصى السيستين عن طريق قلوية البول وإمكانية إعطاء الثيوبرونين.