Тубулярные расстройства
Что это?
Болезни почечных канальцев обычно являются наследственными заболеваниями, которые из-за мутации в гене приводят к потере функции канальцевых клеток. Они могут проявляться как дефицит реабсорбции или выведения определенных молекул тубулярными клетками. Наиболее распространенными дефектами являются гипокалиемия, ацидоз, гипофосфатемия и различные симптомы.
Каковы симптомы заболевания?
С клинической точки зрения симптоматика меняется в зависимости от тубулопатии. Гипокалиемия является типичным дефектом при болезни Барттера и Гительмена, а также присутствует при тубулярном ацидозе, при котором она связана со сниженной бикарбонатемией и нефрокальцинозом/кальцинозом. Гипокалиемия вызывает судороги и аритмию. Гипофосфоремия возникает у пациентов с почечным рахитом, у которых имеется остеопатия с деформацией костей. Развитие калькулеза характерно для пациентов с цистинурией - аминокислотой, которая, не реабсорбируясь в канальцах, осаждается в моче, образуя камни. Гипертония и гипокалиемия свидетельствуют о болезни Лиддла.
- судороги
- камни в почках
- нефрокальциноз
- ритмы
Как диагностируется?
Эта группа заболеваний проявляется изменением концентрации в плазме крови одного или нескольких электролитов. Анализ мочи играет ключевую роль в диагностическом руководстве, поскольку он выявляет почечную причину электролитных дефектов плазмы. УЗИ почек может быть полезно для исключения острого тубулоинтерстициального нефрита как причины дефектов крови. Цистинурия диагностируется по анализу состава камня или по анализу цистина в моче. Генетический анализ подтверждает диагноз, выявляя мутацию.
Рекомендуемая диагностика
Как лечится?
Лечение варьируется в зависимости от тубулопатии: обычно восполняются потерянные электролиты и корректируется ацидоз или алкалоз. Гипертония лечится амилоридом при синдроме Лиддла, а подсчет цистина предотвращается подщелачиванием мочи и возможным назначением тиопронина.