Syndrome d'Oguchi
Qu'est-ce que c'est?
La maladie d'Oguchi est une rétinopathie autosomique récessive rare due à des mutations du gène SAG (situé sur le chromosome 2q37) codant pour l'arrestine (Oguchi type 1), ou à des mutations du gène GRK1 (situé sur le chromosome 13q34) codant pour la rhodopsine kinase (Oguchi type 2).
Elle se caractérise par une cécité nocturne stationnaire et le phénomène de Mizuo-Nakamura.
Les patients présentent une cécité nocturne non progressive depuis la petite enfance avec une vision diurne normale, bien que la sensibilité à la lumière s'améliore souvent lorsqu'ils se trouvent dans un environnement sombre pendant une longue période.
Le phénomène de Mizuo-Nakamura est le seul signe présent à l'examen du fond de l'œil et consiste en une anomalie morphologique et fonctionnelle isolée de la rétine caractérisée par une coloration jaune doré ou gris argenté du fond de l'œil en présence de lumière. Une adaptation prolongée à l'obscurité de trois heures ou plus est suffisante pour que les altérations du fond d'œil liées au phénomène de Mizuo-Nakamura disparaissent et réapparaissent à la lumière.
Comment est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic est clinique et repose sur la présence d'une cécité nocturne et l'identification du phénomène de Mizuo-Nakamura par un examen biomicroscopique du fond de l'œil et un ERG, qui montre une réponse normale des cônes, alors que la réponse des bâtonnets après quelques minutes d'adaptation à l'obscurité est fortement altérée. L'altération peut régresser une fois que le phénomène Mizuo-Nakamura est établi.
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique pour la maladie d'Oguchi.
Le pronostic visuel est bon en l'absence de progression des symptômes. Bien que la maladie d'Oguchi soit considérée comme une affection stationnaire, elle peut entraîner une baisse de l'acuité visuelle ou un rétrécissement du champ visuel, en particulier chez les patients âgés.
Où le traitons-nous?
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