متلازمة أوجوتشي

مرض أوغوتشي هو اعتلال الشبكية الوراثي المتنحي النادر الناجم عن طفرات في جين (SAG) (الموجود على الكروموسوم 2q37) الذي يشفر الأريستين (النوع الأول من أوغوتشي)، أو الطفرات في جين (GRK1) (الموجود على الكروموسوم 13q34) الذي يشفر كيناز رودوبسين (نوع أوغوتشي 2).

يتميز بالاصابة بالعمى الليلي الثابت وظاهرة ميزو-ناكامورا.

يعاني المرضى من العمى الليلي غير التدريجي منذ الطفولة المبكرة مع رؤية نهارية طبيعية، على الرغم من أن الحساسية للضوء غالبًا ما تتحسن عندما يكونون في بيئة مظلمة لفترة طويلة من الزمن.

ظاهرة ميزو-ناكامورا هي العلامة الوحيدة الموجودة عند فحص قاع العين وتتكون من عيب مورفولوجي ووظيفي معزول للشبكية يتميز بتلوين أصفر ذهبي أو رمادي فضي للجزء الخلفي من العين في وجود الضوء. يعد التكيف المطول مع الظلام لمدة ثلاث ساعات أو أكثر كافيًا لاختفاء التغييرات في قاع العين المرتبطة بظاهرة ميزو-ناكامورا وظهورها مرة أخرى في الضوء.