Oguchi综合征
定义
Oguchi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传视网膜病变，是由编码arrestin的SAG基因（位于染色体2q37）突变引起的（Oguchi 1型），或由编码视紫红质激酶的GRK1基因（位于染色体13q34）突变引起的（Oguchi 2型）。
表现为持续性夜盲症和Mizuo-Nakamura现象。患者从幼年就患有持续性夜盲症，长时间处于黑暗中时，对光的敏感性往往会改善，白天视力正常。
Mizuo-Nakamura现象是眼底检查发现的唯一症状，包括单独的视网膜形态和功能异常，表现为眼底在光线下呈金黄色或银灰色。长时间（持续3小时或更长时间）适应黑暗后，足以消除与Mizuo-Nakamura现象相关的背景变化，但这种现象会在有光线时再次出现。
如何诊断？
诊断方法为临床诊断，诊断依据为是否有夜盲症及通过眼底生物显微镜检查和ERG鉴别Mizuo-Nakamura现象，ERG显示视锥细胞反应正常，而视杆细胞在适应黑暗数分钟后的反应变化较大。一旦Mizuo-Nakamura现象确定，这种变化可能会消失。
建议进行的检查
如何治疗？
Oguchi综合征目前尚无特效疗法。
虽然Oguchi综合征被视为一种永久性疾病，可引起视力下降或视野变窄，尤其是老年患者，但是，在症状无进展的情况下，视力预后良好。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗Oguchi综合征的专家问诊：