Néoplasies endocriniennes multiples (NEM) et tumeurs endocrines
Qu'est-ce que c'est?
Les néoplasmes endocriniens multiples (NEM) sont des syndromes rares, fréquemment héréditaires, caractérisés par l'apparition des tumeurs (bénignes ou malignes) dans plusieurs glandes endocrines appelées les tumeurs endocrines (tumeurs neuro-endocrines, TNE).
Les tumeurs endocriniennes peuvent se présenter non seulement sous la forme des néoplasmes endocriniens multiples, mais aussi sous la forme des tumeurs isolées de toute nature, dans des formes dites sporadiques. Les tumeurs endocrines les plus fréquentes affectent:
- le pancréas et le tractus gastro-intestinal: insulinome, gastrinome, glucagonome, VIPome, PPome, carcinoïdes et tumeurs non sécrétantes;
- la thyroïde: cancer médullaire de la thyroïde;
- les parathyroïdes: adénome/hyperplasie parathyroïdienne;
- le thymus et les voies respiratoires: carcinoïde thymique, bronchique, pulmonaire;
- l’hypophyse: adénome hypophysaire non sécrétant, prolactinome, GHoma, ACTHoma, TSHoma;
- surrénalienne: hyperplasie, adénomes, carcinomes surrénaliens, phéochromocytome;
- le tissu adipeux: lipomes, liposarcomes;
- le tissu nerveux: neurinomes.
Comment est-il diagnostiqué ?
Examens suggérés
Comment est-il traité ?
Dans les formes présentant une prédisposition génétique, il existe un risque de 50 % qu'un parent atteint transmette la maladie à sa descendance à chaque grossesse.
Cela implique la nécessité de:
- un diagnostic précoce;
- une étude de la parenté au moyen des tests endocrinologiques pour détecter la présence d'une hyperplasie/néoplasie asymptomatique et des tests génétiques pour identifier les porteurs du gène malade;
- un follow up diagnostique et thérapeutique.
La principale difficulté dans la gestion clinique des patients atteints des néoplasmes endocriniens multiples et des tumeurs endocriniennes est l'identification des symptômes, qui souvent n'apparaissent pas ou les patients sont porteurs des syndromes cliniques rares et ne peuvent donc pas être facilement classés.
Le T.E.A.M., un groupe pour l'étude et le traitement des tumeurs endocrines avec une approche multidisciplinaire, a été créé au sein de l'hôpital San Raffaele. Son objectif est de garantir au patient un parcours diagnostique et thérapeutique défini et efficace.
Un deuxième problème est la nécessité de surveiller la situation clinique des membres de la famille qui peuvent être porteurs de ces maladies ou de ces mutations génétiques. À ce but, une Clinique ambulatoire d'endocrinologie oncologique/tumeurs endocriniennes/MEN a été créée, qui offre un programme de suivi diagnostique et thérapeutique, géré par le T.E.A.M., tant pour les patients en traitement que pour leurs familles.
Où le traitons-nous?
Êtes-vous intéressé à recevoir le traitement?