Neoplasia endocrina múltiple (NEM) y tumores endocrinos
¿Qué es?
Las Neoplasias Endocrinas Múltiples (Multiple Endocrine Neoplasia, MEN), son síndromes raros, frecuentemente hereditarios, que se caracterizan por la aparición de tumores (benignos o malignos) en varias glándulas endocrinas, llamados Tumores Neuro-Endocrinos (Neuro-Endocrine Tumors, NETs).
Los tumores endocrinos pueden aparecer no sólo como neoplasias endocrinas múltiples, sino también de forma aislada como cualquier otro tipo de tumor, en las llamadas formas esporádicas. Los tumores endocrinos más frecuentes afectan:
- páncreas y tracto gastrointestinal: insulinoma, gastrinoma, glucagonoma, VIPoma, PPoma, carcinoides y tumores no secretores;
- tiroides: tumor medular de tiroides;
- paratiroides: adenoma/hiperplasia paratiroidea;
- timo y vías respiratorias: carcinoide tímico, bronquial, pulmonar;
- glándula pituitaria: adenoma hipofisario no secretor, prolactinoma, GHoma, ACTHoma, TSHoma;
- suprarrenales: hiperplasia, adenomas, carcinomas suprarrenales, feocromocitoma;
- tejido graso: lipomas, liposarcomas;
- tejido nervioso: neurinomas.
¿Cómo se diagnostica?
Exámenes sugeridos
¿Cómo se trata?
En las formas con predisposición genética, existe un riesgo del 50% de que un progenitor afectado transmita la enfermedad a su descendencia en cada embarazo.
Esto implica la necesidad de:
- diagnóstico precoz;
- estudio de los miembros de la familia mediante pruebas endocrinológicas que pongan de manifiesto la presencia de hiperplasia/neoplasia asintomática y mediante pruebas genéticas que identifiquen a los portadores del gen enfermo;
- seguimiento diagnóstico y terapéutico.
La principal dificultad en el manejo clínico de los pacientes con neoplasias endocrinas múltiples y tumores endocrinos es la identificación de los síntomas, que a menudo no aparecen o los pacientes tienen síndromes clínicos raros que, en consecuencia, no son fáciles de precisar.
En el Hospital San Raffaele se ha creado el T.E.A.M., un grupo para el estudio y el tratamiento de los tumores endocrinos con un enfoque multidisciplinar. Su objetivo es garantizar al paciente un itinerario diagnóstico y terapéutico definido y eficaz.
Otro problema es la necesidad de controlar la situación clínica de los miembros de la familia que puedan ser portadores de dichas enfermedades o mutaciones genéticas. Para ello, se ha creado la Consulta Externa de Oncología Endocrina/Tumores Endocrinos para el seguimiento tanto de los pacientes en tratamiento como de sus familiares con un programa de seguimiento diagnóstico y terapéutico, gestionado por el T.E.A.M.
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