Hyperplasie congénitale des surrénales
Qu'est-ce que c'est?
Dans l'hyperplasie congénitale des surrénales, une ou plusieurs protéines (enzymes), contenues dans les cellules de la glande surrénale et responsables de la synthèse de diverses hormones, peuvent manquer ou ne pas fonctionner correctement. Il en résulte une synthèse ou une sécrétion anormale des hormones surrénales, dont les symptômes et les signes varient en fonction du manque ou de l'excès d'hormones individuelles. La forme la plus courante est le déficit en 21 alpha hydroxylase, qui se manifeste chez les adultes sous la forme dite "tardive".
Quels sont les symptômes?
Chez les adolescents et les adultes atteints d'hyperplasie congénitale non classique des surrénales, les symptômes les plus fréquents sont les suivants: altération du cycle menstruel (oligoménorrhée, aménorrhée), hirsutisme, acné, baisse de la fertilité; chez les femmes comme chez les hommes, les signes d'hyperplasie congénitale non classique des surrénales peuvent également inclure une puberté précoce avec un âge osseux avancé et une taille finale prévue inférieure.
- Puberté prématurée
- Oligo-aménorrhée
- Hirsutisme
- Acné
- Réduction de la fertilité
Comment est-il diagnostiqué ?
Le déficit classique en 21-hydroxylase se caractérise par des taux élevés de 17-hydroxyprogestérone, le principal substrat de l'enzyme. Pour confirmer le diagnostic, un test de stimulation de l'ACTH est effectué pour évaluer l'augmentation éventuelle de la progestérone 17OH. Ce test est effectué à l'hôpital de jour. En fonction de la réponse au test, une consultation avec un généticien peut être proposée pour évaluer l'indication d'un test génétique de confirmation.
Comment est-il traité ?
Le traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales consiste en un traitement de substitution par glucocorticoïdes et, dans des cas plus rares, par minéralocorticoïdes. Dans la forme non classique du déficit en 21-hydroxylase, le traitement pharmacologique par glucocorticoïdes n'est pas toujours recommandé, en particulier chez les patients asymptomatiques. Chez les femmes, en particulier les adolescentes et les jeunes femmes présentant des signes de virilisation, un traitement pharmacologique alternatif peut également être envisagé, comme l'utilisation de la pilule œstroprogestative, éventuellement associée à des médicaments à action antiandrogène.
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