先天性肾上腺肥大（CAH）
定义
对于先天性肾上腺肥大患者，肾上腺细胞中可能缺失一种或多种负责合成各种激素的蛋白质（酶），或这些蛋白质不能正常发挥作用。在这种情况下，肾上腺激素的合成或分泌会出现异常，其症状和体征因各种激素的缺乏或过量而异。最常见的形式是21-羟化酶缺乏症，在成人中具有“迟发性”。
症状描述
在患有非典型性先天性肾上腺肥大的青少年和成人中，最常见的症状是月经周期改变（月经频率少、闭经）、多毛症、痤疮、生育力下降；在女性和男性中，非典型性先天性肾上腺肥大的体征还可能包括青春期提前，伴有骨龄超前和预期最终身高较矮。
- 青春期提前
- 少经-闭经
- 多毛症
- 痤疮
- 生育力下降
如何诊断？
典型性21-羟化酶缺乏症表现为17-羟孕酮（酶的主要底物）水平升高。要进行诊断，可进行ACTH刺激试验，以评价17OH孕酮水平是否升高。该试验在日间医院进行。根据试验结果，可能建议进行遗传科医生会诊，以评价进行确证性遗传学试验的必要性。
如何治疗？
先天性肾上腺肥大的治疗包括糖皮质激素以及盐皮质激素（在较罕见的病例中）替代治疗。对于非典型性21-羟化酶缺乏症，并不总是推荐使用糖皮质激素进行药物治疗，尤其是将其用于无症状患者；在女性中，尤其是对于有男性化体征的青少年和年轻女性，也可以考虑使用其他药物治疗，如使用雌孕激素药，也可与具有抗雄激素作用的药物联用。
治疗科室
可在GSD的以下科室向治疗先天性肾上腺肥大（CAH）的专家问诊：