تضخم الغدة الكظرية الخلقي
ما هذا؟
في حالة فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، قد يكون واحد أو أكثر من البروتينات (الإنزيمات)، الموجودة في خلايا الغدة الكظرية والمسؤولة عن تخليق الهرمونات المختلفة، مفقودًا أو قد لا يعمل بشكل صحيح. ينتج عن هذا تخليق أو إفراز غير طبيعي لهرمونات الغدة الكظرية، والتي تختلف أعراضها وعلاماتها وفقًا لنقص أو زيادة الهرمونات الفردية. الشكل الأكثر شيوعًا هو نقص 21 ألفا هيدروكسيلاز، والذي يحدث عند البالغين في ما يسمى بالشكل «المتأخر».
ما هي الأعراض؟
إن الأعراض الأكثر شيوعًا بين المراهقين والبالغين الذين يعانون من تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي هي: تغير الدورة الشهرية (قلة الطمث، انقطاع الطمث)، الشعرانية، حب الشباب، انخفاض الخصوبة في كل من النساء والرجال، قد تشمل علامات تضخم الغدة الكظرية الخلقي غير الكلاسيكي البلوغ المبكر مع تقدم عمر العظام وانخفاض الحجم النهائي المتوقع.
- البلوغ المبكر
- قلة الطمث
- الشعرانية
- حب الشباب
- انخفاض الخصوبة
كيف يتم تشخيصه؟
يتميز نقص 21-هيدروكسيلاز الكلاسيكي بمستويات عالية من 17-هيدروكسي بروجستيرون، الركيزة الرئيسية للإنزيم. لتأكيد التشخيص، يتم إجراء اختبار تحفيز (ACTH) لتقييم الزيادة المحتملة في هرمون البروجسترون 17OH. يتم إجراء هذا الاختبار في المستشفى النهاري. اعتمادًا على الاستجابة للاختبار، يتم استشارة أخصائي علم الوراثة لتقييم مؤشر الاختبار الجيني التأكيدي.
كيف يتم علاجه؟
يتكون علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي من العلاج البديل بالجلوكوكورتيكويدات، وفي حالات نادرة، الكورتيكوستيرويدات المعدنية. في الشكل غير الكلاسيكي لنقص 21-هيدروكسيلاز، لا ينصح دائمًا بالعلاج الدوائي بالجلوكوكورتيكويد، خاصة للمرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض. بالنسبة للنساء وخاصة المراهقات والشابات المصابات بعلامات الرجولة، يمكن أيضًا النظر في العلاج الدوائي البديل، مثل استخدام حبوب هرمون الاستروجين جنبًا إلى جنب مع الأدوية المضادة للأندروجين.